Efectos oculares de la galactosemia.

Efectos oculares de la galactosemia

El desarrollo de las cataratas zonulares o nucleares ocurren en un 30% de los pacientes con galactosemia clásica y se debe probablemente a la rápida acumulación de galactitol en el camino de poliol (fig 4-35).  En la instancia, la galactosa reemplaza la glucosa como sustrato para reductasa aldosa. El producto, galactitol, es un sustrato  extremadamente pobre para la deshidrogenasa poliol. Por lo tanto, la acumulación de galactitol osmótico es mucho más rápido que como si fuera para el sorbitol, el cual puede ser catalizado por deshidrogenasa poliol.  En la galactosemia menos grave implicado una deficiencia de la galactoquinasa, el desarrollo de catarata puede ocurrir aún en el primer año de vida. En esas formas de galactosemia implicando deficiencia de epimerasa, la formación de catarata no se da lugar.  

Carbohidratos estructurales

Oligomeros de azúcar y polímeros

Oligomeros (oligosacáridos)

Anteriormente en este capítulo el tema de oligosacáridos fue tratado como una clase de carbohidratos donde 10 o menos azucares fueron unidos por los puentes de oxígeno. Oligosacáridos son comúnmente encontrados como apéndices covalentes para muchas proteínas (conocidas como glicoproteínas) donde tienen unos roles variables, incluyendo: aumento de solubilidad hidrofilica proteica, estabilizar la conformación proteica y la orientación adecuada de proteínas en una membrana. Los oligosacáridos incluso actúan como una marca de reconocimiento para la organización celular antes que el transporte proteico y podrían actuar como identificadores inmunológicos para reacciones ¨amigo o enemigo¨. Sin embargo, el propósito de adjuntamiento de los oligosacáridos a las proteínas no es entendido en todos los casos.

Un ejemplo conocido es encontrado en los oligosacáridos que están unidos a la rodopsina. En este caso, los azucares hidrofilicas previenen que la molécula ¨se tire¨ en el segmento exterior del disco de la membrana. Si la proteína pudiera ¨tirarse¨ en ida y vuelta, el proceso de transducción visual seria seriamente dañado. Un ejemplo típico de un oligosacáridos, unido a la rodopsina este ilustrado en la figura 4-41. Los oligosacáridos están unidos a la proteína ya sea por puentes de oxigeno (O-unidos por Ser/Thr) o puentes de nitrógeno (N-atados por Asn). Esto es discutido con algunos detalles por Voet y Voet (1995). Algunos oligosacáridos también están unidos a lípidos en las superficies de las membranas celulares.

Polímeros (glicosaminoglicanos)

En adición con los polímeros de azúcar que son usados para almacenar moléculas de glucosa para la producción de energía en forma de glucógeno, hay otros polímeros de azucares que tienes roles estructurales. Estos polímeros son hallados en todos los tejidos corporales, incluidos los de los ojos. Existen predominadamente en la matriz extracelular, un tejido acelular complejo que forma y mantiene la forma de los organismos multicelulares. Estos polímeros son también involucrados en el acolchonamiento, lubricación y adherencia de la matriz a varios tipos de células. En el último rol, pueden  actuar como un tipo de pegamento biológico. Tales polímeros son conocidos como glicosaminoglicanos o GAGs y tienen roles importantes en el ojo. Por ejemplo, como parte del vítreo, los GAGs ayudan a darle soporte a la retina en su configuración cóncava y previenen la desadherencia de las neuronas retinales de los fotoreceptores.

...