El ADN

El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.

Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).

Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posible

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica mediante un esquema foto o dibujo, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma. El primero en estudiar la apariencia fenotípica de los cromosomas fue el ruso Levistky G: A: en el año de 1924.

En el cariotipo y cariograma de la especie humana los cromosomas somáticos se organizan en siete grupos nombrándose respectivamente con las letras de la A - G, caracterizándose así:

Grupo A: Integrado por los pares 1,2y 3, siendo cromosomas muy grandes, 1y3 metacéntricos y 2 submetacéntrico.

Grupo B: Integrado por los pares 4 y 5, siendo cromosomas grandes submetacéntricos.

Grupo C: Formado por los pares 6,7, 8, 9, 10, 11 y 12.Correspondiendo a cromosomas medianos submetacéntricos.

Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocéntricos con satélite.

Grupo E: En él se encuentran los pares 16, 17 y 18. Cromosomas pequeños metacéntricos el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

Grupo F: Formado por las pares 19 y 20. Cromosomas pequeños metacéntricos.

Grupo G: integrado por los parea 21 y 22. Cromosomas pequeños metacéntricos.

El par 23 de cromosomas sexuales se forma por un cromosoma X , metacéntrico mediano muy similar a los del grupo C, y un cromosoma Y el cual es acrocéntrico pequeño, similar a los del grupo G.

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas razón por l cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos:

Para confirmar síndromes congénitos cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas o cromosomas sexuales, en situaciones de abortos repetidos y problemas de esterilidad.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas.

Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor

Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer

Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.

Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)

Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]

También, se clasifican las anormalidades cromosómicas como númericas o estructurales.

Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)

Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.

Mediante la realización de mis practicas de ayudantía en la primaria con el grupo de segundo grado y al convivir más de cerca con los alumnos, me he percatado de que se les dificulta mucho el aprendizaje de las ciencias naturales, no tanto porque los contenidos que se les brinda sean difíciles o abstractos, sino por la manera en que se abordan las lecciones y actividades que sugiere el libro. En este grado los niños tienen mucha curiosidad y ganas de aprender sobre las cosas que pasan a su alrededor, pero si dicha curiosidad no es aprovechada de manera adecuada por parte del profesor los alumnos se quedaran con dudas y no tendrán un aprendizaje que perdure en su vida.

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