El trabajo de quesufre mutaciones en el gen p53 en el cuerpo

Introducción

Este trabajo presentado a continuación es acerca de la mutación quesufre el gen p53 en el organismo. Este gen llamado también “guardián delgenoma” se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 y estimula laapoptosis que es una forma de muerte celular que se regula genéticamente. Laproteína p53 fue descubierta por primera vez por Lane y Crawford en 1979, enextractos de células neoplásicas que reaccionaban contra el antisuero deanimales con cánceres inducidos por el virus del simio 40(SV 40). Al ser infectado con SV40, las proteínas virales son producidas dentro del citoplasmacelular, una de las proteínas producidas es el antígeno T, una función de estaproteína es la de inactivar la proteína p53. En la ausencia del p53, lainestabilidad genética probablemente aumentará, tales como el mayor númerode mutaciones y la aneuploidia provocando un gran crecimiento celular dandoorigen a un tumor. Alrededor de un 50 % de todos los tumores humanoscontienen mutaciones en p53. En tumores humanos, la mayoría de lasmutaciones que inactivan la proteína p53 se localizan entre los aminoácidos117 - 290, en cuatro regiones de la misma: los residuos 117-142, 171-181,234-258 y 270-286, las cuales están muy conservadas entre las distintasespecies animales. Entre estas cuatro regiones existen tres "puntos calientes"para las mutaciones, que se localizan en los aminoácidos

Tumores en los que la mutación de p53 es masfrecuente

1º Cáncer de Ovario:

Tumor maligno que nace en cualquiera de las partes delovario.

Tumor de ovario.

2º Cáncer de esófago:

Tumor maligno que se encuentra ubicado en el esófago. El45% de los cánceres de esófago presentan mutaciones en codón 175, 176, 248,273, 282 en el gen TP53.

Tumor en el esófago

.3º Cáncer de Cabeza:

Tumor ubicado en la cabeza o cuello. El 40-60% de loscánceres de cabeza y cuello presentan mutaciones en TP53.

Tumor en la cabeza.

4ª Cáncer al Pulmón:

enfermedad resultante del crecimiento anormal de células enel tejido pulmonar. El 40% de los cánceres de pulmón presentan mutaciones G>T encodón 157, 158, 245, 248, 249 y 273 en el gen TP53.

Corte torácico en un estudio tomográfico mostrando la localizaciónde un tumor de cáncer pulmonar.

5ª Cáncer de Piel:

Mutaciones en TP53 se detectan en el 40% de los carcinomas decélulas basales y escamosas mientras que son infrecuentes en melanoma maligno.

Cáncer de las células escamosas de la piel de las manos.

6ª Cáncer Gástrico:

El cáncer de estómago o cáncer gástrico es un tipo decrecimiento tisular maligno producido por la proliferación contigua de célulasanormales con capacidad de invasión y destrucción de otros tejidos y órganos, enparticular el esófago y el intestino delgado. El 30% de los cánceres gástricospresentan mutaciones en TP53.

Cáncer en el estómago

7ª Cáncer Colorrectal:

también llamado

cáncer de colon

, incluye cualquier tipo detumor maligno en la zona del colon. El 45% de los cánceres colorrectales presentanmutaciones C>T en codón en 175, 245, 248, 273 y 282 en el gen TP53.

Cáncer en el colon

8ª Cáncer de Vejiga:

tumor maligno que aparece en la vejiga urinaria. Losprincipales factores para el desarrollo del cáncer de vejiga incluyen productosquímicos específicos, que se encuentran fundamentalmente en el humo de loscigarrillos. El 30% de los cánceres de vejiga presentan mutaciones G>A en codón en280 y 285 en el gen TP53. TP53 está mutado en el 30% de los cánceres de vejigacon una transición predominante G->A en sitios no metilados y 2 puntos calientes enlos codones 280 y 285.

Cáncer en la vejiga

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