Ellis Van Creveld

Definición

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan deficiencia de la hormona del crecimiento, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.

Afecta por igual a ambos sexos y no se ha demostrado predominio étnico, si bien es más frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborígenes australianos, debido a la endogamia de sus antepasados. Se estima una frecuencia de 0,5 por 100.000 nacidos vivos y en el 30% de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.

Síntomas

• Mortinato (común)

• Muerte a comienzos de la lactancia (común)

• Deficiencia de la hormona del crecimiento

• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna

• Cabello escaso, ausente o de textura fina

• Labio leporino o paladar hendido

• Anomalías dentales:

o dientes en forma de clavija

o dientes muy espaciados

o dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)

o Ausencia o retraso en la formación de los dientes

• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas

• Rango de movimientos limitado

• Dedos adicionales (polidactilia)

• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)

• Defectos cardíacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular

Signos y exámenes

• Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono

• Eco cardiografía

• Análisis de orina

• Radiografía de tórax que muestra costillas cortas

• El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido

• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen EVC

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Complicaciones

• Dificultad para respirar

• Enfermedad renal

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