Enfermedad Tay

Enfermedad de Tay-Sachs: es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

Síntomas: Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales.

Que la produce: La herencia de información errónea o parcialmente alterada por parte de los padres, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria.

Como se puede evitar: Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.

Pero están desarrollando una serie de estrategias para poder evitar esta enfermedad, las cuales son las siguientes:

 Diagnóstico prenatal: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.

 Diagnóstico genético preimplantacional: En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnostico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. Sin embargo, este método es costoso. Requiere tecnologías médicas invasivas y está más allá de los recursos financieros de muchos.

 Elección de parejas: En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar que personas de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. Estos resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un número de 6 dígitos al que pueden llamar

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