Enfermedad De Tay- Sachs

Actualmente con los avances tecnológicos que existen en el ámbito médico se han podido conocer innumerables enfermedades, dentro de las cuales encontramos aquellas que afectan al sistema nervioso provocando un deterioro del cerebro y como consecuencia última la muerte de la persona que las padece.

A propósito de enfermedades que afectan al sistema nervioso, ¿conoces la enfermedad de Tay-Sachs?.................No, pues, no te preocupes porque yo tampoco la conocía, pero a continuación te hablaré de ella.

Espero que leas el artículo completo, porque es muy interesante.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs, es un raro desorden genético del sistema nervioso central que conduce a un deterioro progresivo del cerebro y finalmente conduce a la muerte.

Los niños que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces experimentan signos de un rápido deterioro de las funciones físicas y mentales, las cuales son; ceguera, pérdida de la audición, crisis epilépticas, retraso mental, incapacidad para tragar, problemas respiratorios, los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Hasta el momento no existe cura alguna, incluso aunque se brinden los mejores cuidados a los niños que la padecen, ellos terminan muriendo por lo general antes de los cuatro o cinco años.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A (hex A), la cual es necesaria para descomponer el gangliósido GM2, una sustancia grasa de las células nerviosas del cerebro. Los niños que padecen la enfermedad no tienen hexosaminidasa A; por lo tanto, el gangliósido GM2 aumenta en las células del cerebro, provocando que éstas se degeneren y mueran, aunque se sabe que éste proceso tiene su inicio en el feto, durante el período de embarazo, los síntomas no se manifiestan hasta que el gangliósido GM2 alcanza niveles tóxicos en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen autosómico recesivo, por lo tanto, para padecer la enfermedad, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso, uno del padre y otro de la madre.

Una forma simple para determinar si un individuo es portador del gen es realizándose un análisis de sangre.

Herencia de un gen recesivo

La enfermedad de Tay-Sachs tiene una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene

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