Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se distienden con el material grasoso, se van deteriorando las capacidades mentales y físicas. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Inclusive con los mejores cuidados, los niños con enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los 4 años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental. Un análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.

Mosaico Fluido

En la membrana plasmática,los lípidos se disponen formando una bicapa. Las proteínas se intercalan en esa bicapa de lípidos dependiendo de las interacciones con las regiones de la zona lipídica. Existen tres tipos de proteínas según su disposición en la bicapa:

 Proteínas integrales o intrínsecas. Embebidas en la bicapa lipídica, atraviesan la membrana una o varias veces, asomando por una o las dos caras (proteínas transmembrana); o bien mediante enlaces covalentes con un lípido o a un glúcido de la membrana. El aislamiento de ella requiere la ruptura de la bicapa.

 Glucoproteínas. Se encuentran atravesando toda la capa de la membrana celular, su nombre es debido a que contiene glúcidos.

 Proteínas periféricas o extrínsecas. A un lado u otro de la bicapa lipídica, pueden estar unidas débilmente por enlaces no covalentes. Fácilmente separables de la bicapa mediante soluciones salinas, sin provocar su ruptura. Aparecen en la membrana interna y carecen de proteínas transmembranas.

Este modelo fue desarrollado para demostrar la asimetría entre ambas capas, lo que explicaría porque no entran los mismos nutrientes que los que salen.

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Existe una comunicación entre ambos lados de la membrana, por medio de los siguientes elementos:

 Canales: es la forma habitual de transporte de iones a través de la membrana. Normalmente cada canal transporta de forma específica un ion característico de ése canal. Pueden tener una abertura regulable. Son de vital importancia, por ejemplo, los canales de sodio y potasio para la existencia del potencial de acción transmembrana, el impulso eléctrico que las neuronas emplean para realizar su función a lo largo de todo su axón.

 Transportadores: los transportadores son proteínas que

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