Epidermólisis Bullosa En El Ecuador

Los niños mariposas

Nicole Suárez Molina

Resumen

El Ecuador es un país donde se han descubiertos enfermedades de poca incidencia a nivel mundial, estas son llamadas enfermedades huérfanas o raras. Solo una de cada mil personas las sufren y estas suelen morir al no poder acceder a los costosos medicamentos o tratamientos. Los niñosmariposa ó epidermólisis bullosa consiste en un trastorno de la piel, que se presenta como una especie de ampollas llenas de agua y sangre, que producen dolor .En ecuador solo los miembros de una familia padece este síndrome.

Palabras claves: enfermedades huérfanas, epidermólisis bullosa, clasificación

Abstract

Ecuador it’s a country where have been found diseases that have low impact in a global scale, those are called orphan or rare diseases. One person in every thousand suffer it and die because the lack of medicine or treatment. Butterfly children or epidermolysis bullosa is a disorder of the skin that appears as blisters fully of water and blood. In Ecuador only the members of one family have this syndrome.

Keywords: orphan disease, epidermolysis bullosa, type

La epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por formación de ampollas y erosiones producidas en membranas mucosas y piel que suelen aparecer al menor roce o traumatismo. El nombre de esta enfermedad fue usado por primera vez por Koebner en 1886 a pesar de que esta enfermedad ya había sido descrita por otros.

Cuando una persona padece de EB existe una alteración en las proteínas de la unión epidermodérmica.

LA EB es clasificada en tres grupos según el nivel de donde las ampollas suelen aparecer y en que clase de tejido, según estos parámetros se divide en: epidermólisis bullosa simple, epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa simple es caracterizada por la destrucción celular (citólisis) de los queratinocitos, ya que su ampolla es intraepidérmica, mientras que en la epidermólisis bullosa juntural la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal provoca la fisura de la lamina lucida y la epidermólisis bullosa distrofica es caracterizada por ampollas por debajo de la lamina densa por debajo de las fibrillas de anclaje (causando la separación de la dermis).

Las ampollas en la piel es sin duda el principal signo de la EB. El cuidado de las lesiones cutáneas se basa en: hacer frente a los signos y síntomas, proteger la piel, mucosa oral y gastrointestinal.

Clasificación y subtipos

EB comprende un grupo de enfermedades en la que todas presentan ampollas y sensibilidad extrema en la piel .Cada tipo y subtipo es clasificado basado en su fenotipo(apariencia física), modo de heredarlo y su genotipo(información

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