Esferocitosis hereditaria.

Armando Pérez Carreño Sánchez                                        Grupo: 374

Hematología                                                                UABC

RESUMEN: Esferocitosis hereditaria

        La esferocitosis hereditaria es un grupo de anemias producto de defectos en las proteínas de membrana eritrocitaria, provocando la pérdida de su forma clásica bicóncava y por lo tanto perdiendo su cualidad de deformarse en la circulación sanguínea.

Los hallazgos más típicos de encontrar en  este trastorno son la anemia, ictericia y esplenomegalia todos consecuencia de la retención, destrucción y eliminación por el bazo de los eritrocitos anormales en forma esferocitica. Otros hallazgos importantes para complementar el diagnostico son el aumento de los reticulocitos, esferocitos en frotis de sangre periférica y litiasis vesicular.

Mediante la severidad de la hemolisis se ha establecido una clasificación en grados de severidad de la esferocitosis hereditaria comenzando con la forma asintomática donde los pacientes solo son portadores sin presentar ningún cuadro clínico. La forma leve representa a los pacientes con hemolisis compensada y por lo general se encuentran asintomáticos y en ocasiones pueden presentar una leve esplenomegalia, reticulocitosis y algunos esferocitos en frotis.  El siguiente grupo representa el 70% de los casos y son los clasificados como moderados ya que estos pacientes suelen ser asintomáticos, pero en ocasiones pueden presentar astenia o limitación de la actividad física sin presentar algún otro síntoma que ponga en riesgo su vida. En menor porcentaje se encuentra el grupo moderado severo que se caracteriza por presentar niveles más bajos de hemoglobina (6-8g/dl) y en ocasiones pueden requerir transfusiones eritrocitarias. Y por último se encuentran los pacientes que dependen de transfusiones y sin ello pueden desarrollar retardo del crecimiento, retraso en la maduración sexual y/o eritropoyesis extramedular.

Existen diversas formas de tratamiento para la esferocitosis hereditaria y dependiendo de la severidad  de la hemolisis se tomara una decisión de cuál de ellos implementar. La terapia con acido fólico está indicada en las formas moderadas y severas, mientras la esplenectomía resuelve casi todos los casos de esferocitosis hereditaria, mejorando de manera importante la calidad del paciente, pero aclarando que este procedimiento no cura la enfermedad, ya que la raíz etiológica de la enfermedad es por una falla a nivel molecular en la membrana del eritrocito.

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