Estudios complementarios en el embarazo para la detección de malformaciones congénitas

Estudios complementarios en el embarazo para la detección de malformaciones congénitas

Las anomalías congénitas son una alteración en la estructura anatómica normal de un órgano o sistema, causadas por factores propios a partir de la etapa de organogénesis o por factores mediados por fuerzas físicas. Los defectos congénitos afectan aproximada-mente el 3% de los recién nacidos y causan cerca del 20% de las muertes en el periodo neonatal, además de la gran morbilidad generada. La detección de anomalías congénitas basada en las pruebas de tamizaje gestacional, hoy en día una posibilidad y una necesidad que permite establecer mecanismos indispensables para un seguimiento estricto y un manejo adecuado durante la gestación. La tasa de detección de anomalías congénitas durante el primer trimestre, entre las semanas 11 y 14, es del 23%, aunque algunos estudios más optimistas reportan sensibilidades hasta del 50% durante este periodo. Sin embargo, la sensibilidad y la especificidad de la ecografía realizada en forma rutinaria entre las semanas 16 y 18 aumentan al 84 y 99,9% respectivamente, no obstante, otros estudios reportan sensibilidades mucho mayores del 92,8% para la detección de anomalías graves.

La ecografía bidimensional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal.

Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, para disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato.

El ultrasonido diagnóstico, de amplia aplicación en todas las especialidades médicas y principalmente en Obstetricia y Ginecología, ha permitido hacer el diagnóstico intraútero de múltiples malformaciones, entre ellas, las del sistema nervioso: hidrocefalias, acráneos, meningoceles, etc. ; del sistema renal: hidronefrosis, riñones poliquísticos, quistes renales, agenesia renal etc. ; en abdomen: quiste del mesenterio, quistes pancreáticos, atresia intestinal, defectos de la pared abdominal, onfalocele y gastrosquisis.

En conclusión, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal.

Por lo tanto, el objetivo de los estudios prenatales es determinar la frecuencia de las alteraciones congénitas que son detectadas, utilizando la ecografía como método diagnóstico.

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