Factores genéticos del Trastorno Espectral Autista

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National University College

Recinto de Ponce

Departamento de Educación General

Investigación Documental

Factores Genéticos del Trastorno Espectral Autista

Problema de Investigación

La Genética del Trastorno Autista

Propósito del Trabajo

Establecer la implicación de factores genéticos en el Trastorno Autista

Hipótesis de Investigación

¿Qué factores genéticos implican en el desarrollo del Trastorno Autista?

Variables a considerarse

Factor Genético en el Desarrollo del Trastorno Autista

           VI                                         VD

Factor Ambiental en el Desarrollo del Trastorno Autista

           VI                                         VD

Descripción de la Muestra o Participantes

Niños entre las edades de 2-7

Adultos entre las edades 22-46

Instrumento de Recopilación de Datos

Encuesta y observación

Técnica de Análisis Estadístico

Estudios Genéticos y Multidisciplinarios

Hallazgos o Resultados

Las causas genéticas del autismo identificados se pueden clasificar como las anomalías cromosómicas citogenéticamente visibles (~ 5%), el número de copias (CNV) variantes (por ejemplo, supresiones sub microscópicas y duplicaciones) (10-20%), y los trastornos de un solo gen (~ 5% ).

Conclusiones

La genética del autismo es intrigante en parte porque estamos empezando a entender lo que controla el comportamiento humano. Sin embargo, para el genetista clínico que pueda interpretar la familia, el desarrollo, y las historias médicas y verdaderamente entiende penetrantica, expresividad, la variación física, y la heterogeneidad, el estudio del autismo y todas sus preguntas sin respuesta deben tener inmenso atractivo intelectual. Un ejemplo de ello es el debate en curso sobre si el autismo, como una enfermedad común, se ajusta a la variante común (CD / CV) o para la rara variante (CD / RV) hipótesis. La hipótesis de CD / CV espera que algunas variantes alélicas comunes representarán la variación genética en la susceptibilidad a la enfermedad; mientras que el / hipótesis RV CN postula que numerosas mutaciones raras pueden causar la enfermedad, con el ser más extrema que cada mutación sólo se encuentra una vez en la población. El reciente éxito en los genes del autismo mineras identificados a partir de CNV y de familias aisladas con causas raras de su autismo apoya la hipótesis de CD / RV, mientras que los estudios de la familia de Constantino y otros sugieren que hay un papel para las variantes comunes en la determinación de los comportamientos relacionados con el autismo.

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