Fenilcetonuria E Hipotiroidismo

causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa,

tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro.

evitan las proteínas que contengan fenilalanina,

La fenilcetonuria, o PKU (phenylketonuria) es un trastorno que aparece al nacimiento e impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina,

Se considera Hipotiroidismo Congénito toda alteración del recién nacido que ocasiona una falta o disminución en la formación de las hormonas tiroideas.

Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea tienen hipotiroidismo congénito, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los niños pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es que un diagnóstico oportuno puede evitar estos problemas

¿Qué función tiene la hormona tiroidea? La hormona tiroidea ayuda a que el cerebro y el sistema nervioso del bebé se desarrollen normalmente. También ayuda a que el corazón, los músculos y otros órganos funcionen apropiadamente y regula cómo el cuerpo usa y almacena la energía. La glándula tiroides produce dos formas de hormona tiroidea, la T3 (triiodotironina) y la T4 (tiroxina).

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