Fenilcetonuria

Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden desarrollarse con normalidad.

La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona bien en los pacientes con la enfermedad. Esa situación provoca un exceso de fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones, temblores, desórdenes en el comportamiento y algunas formas de enfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formación de melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a los ojos su color.

Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos padres. Se conocen centenares de formas del gen defectuoso que causan fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal, en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y el riesgo de retraso mental y otros problemas es grande. Otras mutaciones son responsables de formas menos severas de la enfermedad. Ese gen defectuoso no tiene efectos negativos en las personas portadoras, pero si dos portadores conciben un niño, hay un 25 % de posibilidades de que éste herede dos genes defectivos y nazca con la enfermedad.

Los niños recién nacidos con fenilcetonuria no suelen mostrar signos de la enfermedad hasta unas semanas o unos meses después del nacimiento. A principios de la década de 1960, el investigador médico estadounidense Robert Guthrie desarrolló un test para diagnosticar esta anomalía en los recién nacidos. El test Guthrie, o uno de los muchos tests desarrollados recientemente para establecer un diagnóstico, mide la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido. En la actualidad, en la mayoría de los países desarrollados se realiza esta prueba a los recién nacidos antes de que abandonen el hospital.

Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria inicien una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar todas las fuentes concentradas de proteínas, como

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