Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Conocido como “PKU” es un trastorno heredado que si no se trata pueden provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo, el cuerpo no puede procesar la proteina llamada fenilalanina, el cual se encuentra en todo los alimentos. Si los niveles de fenilalanina suben mucho; podría producirse daño cerebral.

Alimentos prohibidos

• Carnes
• Pescado
• Huevos
• Producto de pastelería
• Frutos secos
• Leguminosa
• Pan
• cacao

Alimentos controlados

• cereales
• papa
• verdura
• frutas
• arroz
• aguacate
• maíz

Alimentos permitidos

• margarina, aceites verdes
• maicena
• azúcar
• infusiones, hierbas y especia
• tapioca
• zumos o jugos

Síntomas

Los niños con fenilcetonuria no tratada parecen normales al momentos de nacer.

Al año, los niños tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación, que la de otros niños sin la enfermedad.

Otros síntomas son:

• Problema conductuales o sociales
• Convulsiones, temblores o sacudones.
• Crecimiento lentos
• Cabeza pequeña, llamada microcefalia
• Un olor a moho en el aliento, la piel y la orina
• Erupciones cutánea
• Hiperactividad.

Diagnóstico

La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnostico.

Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos, es recomendable realizar uno o dos días después del nacimiento y después de que haya ingerido alguna proteina en la dieta, para asegurarse detener resultado preciso.

• Una enfermera o técnico del laboratorio extraer algunas gotas de sangre del talón del pliegue del brazo.

• Si no das a luz a tu bebe en una clínica o te den de alta poco después del nacimiento, es posible que necesites programar un examen para recién nacidos con el pediatra o medico de familia.

Tratamiento

El tratamiento principal para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:

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