Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

Síntomas.

Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.

Problemas que puede causar.

Los bebés que nacen con PKU parecen normales los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a tener las señales y síntomas de la enfermedad a alrededor de los 6 meses de edad. Estos incluyen:

• Movimientos espasmódicos en los brazos y las piernas

• Piel y ojos de color más claros (los bebés con PKU no pueden elaborar adecuadamente la melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y el cabello)

• Olor corporal similar al del moho

• Convulsiones

• Erupciones en la piel

• Tamaño pequeño de la cabeza

• Aprende a sentarse, gatear o caminar más tarde de lo previsto

• Pierde interés en el ambiente que lo rodea

• Retrasos en habilidades mentales y sociales

• Discapacidades intelectuales

• Problemas de comportamiento, como ser hiperactivo

Tratamiento.

Se le pone al niño o la niña una dieta baja en fenilalanina. Quiere decir que no puede tomar leche de vaca, ni leches maternizadas normales, ni carnes, porque las proteínas de estos alimentos tienen demasiada fenilalanina.

Como el bebé no puede ser alimentado con leche materna, al principio, son alimentados con una leche especial a la que se ha quitado la fenilalanina. Más tarde se añaden algunos vegetales y otros alimentos bajos en fenilalanina.

Cuando su bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina. Si el bebé tiene PKU, no debe comer:

...