Fenilcetonuria

Caso clínico 1: Fenicetonuria.

Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución.

1-¿De acuerdo al caso, como podemos confirmar que se trata de un paciente que padece de Fenilcetonuria?

R: Se puede confirmar la enfermedad al momento de realizar la prueba de tamizaje neonatal.

2. ¿Cuáles son los niveles normales de fenilalanina y tirosina en la sangre en niños?

Fenilalanina  < 2.0 mg/dL

Tirosina  lo normal es entre 5 y 15 mg por kg de peso corporal.

3. Investiga sobre que tratamiento dietario podría recibir este niño.

Una ayuda:

Se recomienda un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana

R: Para saber cómo realizar una dieta baja en fenilalanina es necesario conocer que la mayoría de los alimentos contiene cierta cantidad de proteínas y, por tanto, de fenilalanina:

- Carnes, pescados, huevos, frutos secos, legumbres, soja, junto con la leche y sus derivados (queso, yogur) son los que contienen mayor cantidad de fenilalanina y son, por tanto, alimentos prohibidos o muy muy muy restringidos.

- Los cereales y las patatas contienen menor cantidad de fenilalanina, y pueden tomarse pero siempre de forma controlada.

- Verduras, frutas y hortalizas son los alimentos con menor contenido en fenilalanina son, siendo en consecuencia su consumo permitido y la base principal de la alimentación de las personas con PKU.

- Por último, el aceite, los azúcares y los alimentos especiales (sin o con bajos contenidos de fenilalanina) no precisan de control en la dieta.

Una consecuencia lógica de la dieta es la restricción en la ingesta de proteínas naturales, necesarias para un desarrollo normal. Éste es el motivo que hace necesaria la utilización de suplementos que aporten al niño el resto de aminoácidos, fundamentalmente tirosina y micronutrientes.

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