Fenilcetonuria

•|| RESUMEN ||•

Se explicara la enfermedad fenilcetonuria causado por un mal genético poco común, este padecimiento se da por la falta de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa, su deficiencia no permite que la fenilalanina un aminoácido esencial sea convertido en tirosina un aminoácido no esencial, que es precursor del Succinil-CoA compuesto que interactúa en el ciclo de Krebs. Así como el metabolismo de la fenilalanina en el cuerpo. La falta de actividad de esta enzima da lugar a una acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos. Este exceso de fenilalanina actúa como un tóxico sobre todo a nivel de sistema nervioso central (impidiendo el trasporte o metabolismo de otros aminoácidos) teniendo consecuencias como el retraso mental o alteraciones psicológicas más o menos importantes.

La enfermedad puede ser controlada con tratamientos dietéticos difíciles de seguir, que permiten mantener un equilibrio de fenilalanina en cantidades aproximadas a 2.6µg/ dL. Además se siguen buscando nuevos planes para hacer más viable una dieta sin Fenilalanina que no tenga un sabor desagradable.

El objetivo de esta exposición es detallar características de la enfermedad, explicar en qué consiste, aclarar los mitos urbanos y presentar las bases del tratamiento dietético. Se pretende brindar información acerca de la detección y tratamiento, incluyendo procesos bioquímicos que expliquen el mal genético. El tema a discutir cae en muchas discrepancias pues la mayoría de la población lo desconoce, además de estar rodeado de diferentes mitos urbanos acerca de la fenilalanina y de los alimentos que contienen el aminoácido vital.

Al igual que dar una explicación del tratamiento que no es más que una dieta libre de fenilalanina y sus derivados, enriquecida con los demás aminoácidos esenciales y proteínas libres de fenilalanina. Se recomienda además de la dieta estricta, el consumo diario de suplementos alimenticios, además de requerir la administración de vitaminas y minerales.

El monitoreo frecuente de los niveles de fenilalanina y tirosina es fundamental para aquellos que sufre esta enfermedad, se analizará la evaluación metabólica de estos individuos puesto que deben tener niveles mas bajos que una persona normal, estas evaluaciones son de por vida debido al daño que causa la fenilalanina en los fenilcetonuricos.

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