Gametogenesis

Gametogénesis: conversión de las células germinales en gametos masculinos y femeninos.

Células germinales primordiales

El desarrollo empieza con la fecundación, proceso por el cual el gameto femenino y el gameto masculino se unen para dar origen al cigoto o célula huevo. Los gametos derivan de las células germinales primordiales que se forman en el epiblasto durante la segunda semana del desarrollo y se desplazan hacia la pared del saco vitelino. Como preparación para la fecundación, las células germinales experimentan el proceso denominado gametogénesis, en el que se produce la meiosis para reducir el número de cromosomas, y la sitodiferenciación para completar su maduración

Teoría Cromosómica de la herencia

Los rasgos de un nuevo individuo son determinados por genes específicos presentes en cromosomas heredados de la madre y del padre. Los seres humanos tienen aproximadamente 35,000 genes en los 46 cromosomas. En las células somáticas, los cromosomas se presentan como 23 pares de homólogos para formar el numero diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Un cromosoma de cada par provine del gameto materno, el ovocito, y el otro proviene del gameto paterno, el espermatozoide.

Mitosis

Proceso por el cual una célula se divide y da origen a dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. Cada célula hija recibe el complemento total de 46 cromosomas. Al comienzo de la mitosis, los cromosomas comienzan a enrollarse, a contraerse y condensarse; estos fenómenos señalan el principio de la profase. Cada cromosoma consiste ahora en dos subunidades paralelas, las cromátidas, que se encuentran unidas en una reunión estrecha común denominada centrómero. Durante la profase, los cromosomas continúan condensándose y se ponen más cortos y más gruesos, pero solo en la prometafase se pueden distinguir las cromátidas. En el curso de la metafase los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial y entonces resultan claramente visible su estructura doble. Poco después, el centrómero de cada uno de los cromosomas se divide, y esto indica el comienzo de la anafase. Durante la telofase los cromosomas se desenrollan y se alargan, La envoltura nuclear se reconstituye y el citoplasma se divide. Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado y de este modo conserva el mismo número de cromosomas que el de la célula madre.

Meiosis

Es la división que tiene lugar en las células terminales para generar los gametos femenino y masculino. Igual que la mitosis, las células germinales, replican su DNA al comienzo de la primera división meiotica, de forma tal que cada uno de los 46 cromosomas se duplica y queda constituido por dos cromáticas hermanas. Pero, a diferencia de lo que ocurre en la mitosis, los cromosomas homólogos se aparean alineados entre sí mediante un proceso denominado sinapsis. Poco tiempo después, la meiosis II separa las cromáticas hermanas. Finalmente cada gameto contiene 23 cromosomas.

Cuerpo polares

Durante la meiosis un ovocito primario da origen a 4 células hijas, cada una con 22 cromosomas más un cromosoma X. solo una de estas células llegara a convertirse en un gameto maduro, el ovocito; las otras tres, los cuerpos polares, reciben escaso citoplasma y degeneran durante su desarrollo posterior.

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Es causado generalmente por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, las características clínicas son: retardo del crecimiento, retardo mental de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura palpebral oblicua, pliegues del epicanto, cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardiacos e hipotonía.

Trisomía 18

Los pacientes con trisomía 18 muestran las características siguientes: retardo mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja, flexión de los dedos y manos. Además, es habitual que presenten micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones del sistema esquelético.

Trisomía13

Las principales anomalías de la trisomía 13 son: retardo mental, holoprosensefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino, y paladar hendido, y defectos oculares como macroftalmia, anoftalmía, y coloboma.

Síndrome de Klinefelter

Las características clínicas para este síndrome, que solo se observa e varones y por lo general se descubre en la pubertad son: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y frecuentemente ginecomastia.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, con un cariotipo 45, x, es la única monosomía compatible con la vida, aun cuando el 98% del total de los fetos con el síndrome son abortados espontáneamente. Los pocos que sobreviven tienen un aspecto inconfundiblemente femenino y se caracterizan por la falta de ovarios y la baja estatura. Otras anomalías común mente

...