Gametogenesis

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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTA ANA

ESCUELA DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA

EMBRIOLOGIA MÉDICA GAMETOGENESIS

Nombre: _______________Katherinne Isabel Barrientos Larin______________________________

Está guía la deberá entregar por grupo de 5 a 6 estudiantes ya formados previamente. Para algunos serán términos nuevos y para otros quizás no pero el objetivo de esta guía es dar a conocer las diferentes anomalías congénitas que se presentan en el proceso de desarrollo embriológico.

1. Que es el TERATOMA o CGP (Células Germinales Primordiales) Cual es el aspecto más importante de esta patología Referencia p. 10

Son tumores de origen controvertido que a menudo contienen diversos tejidos como hueso, pelo, musculo y epitelio intestinal, entre otros.

Su aspecto más importante es que crecen a partir de células precursoras pluripotentes capaces de diferenciarse en cualquiera de las 3 capas germinales o sus derivados.

1. Las anomalías cromosómicas pueden ser:

Numéricas o estructurales

1. Porcentaje de abortos provocados por estas anomalías:

El 50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves.

1. Porcentaje de defecto cromosómico grave que pueden presentar los fetos:

El 25% de los fetos tienen un defecto  cromosómico grave.

1. Que significa las anomalías numéricas:

Significa que hay cromosomas extras como la trisomía o cuando se ha perdido uno monosomia  son aquellas que se originan durante las divisiones meióticas o mitóticas.

1. Escriba las características de la trisomía 21 o Síndrome de Down

Retraso del crecimiento, varios grados de retraso mental anomalías craneofaciales entre ellas ojos rasgados                                  epicanto (repliegues cutáneos extras en los ángulos mediales de los ojos )cara plana y orejas pequeñas defectos cardiovasculares e hipotonía .

1. Describa la trisomía 18

Presentan retraso mental defectos cardiacos congénitos orejas de implantación baja y flexión de los dedos de la mano presentan micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones Oseas.

1. Describa la trisomía 13

Retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos, sordera, labio  leporino y fisura palatina y defectos oculares como microftalmia, anoftalmia y coloboma.

1. Cuáles son las características del Síndrome de KLINEFELTER:

• Solo puede presentarse en varones.
• Suele detectarse en la pubertad.
• Esterilidad.
• Atrofia testicular.
• Hialinizacion de los túmulos seminíferos.
• Ginecomastia.

1. En que consiste el Síndrome de TURNER

Consiste en un cariotipo 45,X, es la única monosimia compatible con la vida; Consiste en la ausencia de ovarios en el caso de las mujeres  y son de baja estatura , también cuello corto linfedema de las extremidades, malformaciones Oseas y pecho ancho con los pezones muy separados.

1. Que es y en que consiste el síndrome de la triple “X” p.14-20

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:

Describa de forma clara y precisa las diferentes anomalías estructurales:

1. Síndrome de Maullido de gato

Este síndrome se caracteriza porque los recién nacidos presentan llantos parecidos al maullido de los gatos además presentan microcefalia (cabeza pequeña) retraso mental y enfermedades cardiacas

1. Síndrome de Microdelección o síndrome de genes continuos

Las microdelecciones que afectan solo algunos genes contiguos pueden provocar este síndrome los lugares donde han tenido lugar estas delecciones reciben el nombre de complejos de genes contiguos se pueden identificar mediante bandeo cromosómico de alta resolución ej. Es la que afecta al brazo largo del cromosoma 15 los niños que heredan esta microdelecciones el cromosoma materno sufren el síndrome de angelman

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