Gen Duplicado

“GEN DUPLICADO”

1.-Una duplicación génica es la duplicación de una región de DNA que contiene al menos un gen. Puede ocurrir por un error del mecanismo de recombinación homóloga (duplicación segmental), por un evento de retrotransposición o por la duplicación de un cromosoma entero.

Los dos genes que resultan de la duplicación son parálogos entre sí, y suelen codificar para la misma proteína, en un principio. Por contra, los genes ortólogos son genes que codifican para proteínas con funciones similares en especies diferentes y están creados en un evento de especiación.

A veces las duplicaciones del gen no son completas, tan solo contienen parte del gen ancestral (duplicaciones parciales) o bien pueden tener trozos de varios genes (duplicaciones quiméricas).

Parcial Quimérica

Ancestral

Nuevo

Hay tres formas de duplicación parcial:

- El gen duplicado representa una parte del ancestral e incorpora codones de inicio y final por mutaciones puntuales o pequeños indels (duplicación parcial sin reclutamiento). Si se da el proceso contrario será una duplicación quimérica.

-El gen duplicado representa el ancestral que no tiene promotor, y reclutará uno de la nueva localización genómica (duplicación completa con reclutamiento).

-El gen duplicado representa el ancestral que no tiene promotor, pero el que reclutará el promotor es el ancestral y el nuevo no (duplicación parcial con reclutamiento). Si ambos adquieren promotor es una duplicación quimérica.

Las duplicaciones génicas parciales y quiméricas contribuyen a la formación de nuevos genes. Las quiméricas tienen diversas fuentes genómicas de exones, incluyendo regiones génicas e intergénicas, y elementos repetitivos.

Estos nuevos genes derivados de duplicaciones parciales y quiméricas son tan

transcripcionalmente activos como las copias derivadas de duplicaciones completas del gen ancestral.

Tanto las duplicaciones parciales con reclutamiento como las duplicaciones quiméricas aportan gran potencial a la formación de productos génicos diferentes den la proteína ancestral. La nueva estructura de estos genes derivados de duplicaciones parciales y quiméricas los predispone para tomar trayectorias evolutivas distintas desde un principio.

2.- En Genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación). Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.

“TIPOS DE RNA FUNCIONALES”

El ARN suele tener una sola hélice o cadena de nucleótidos pudiendo formar una amplia gama estructuras tridimensionales diferentes. El ARN contiene como azúcar a la ribosa y las bases nitrogenadas mayoritarias que posee son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U). Por tanto, el uracilo (U) es característico del ARN. También se han encontrado bases poco frecuentes que forman parte del ARN, como son: la pseudouridina (ψ), metilguanosina (mG), dimetilguanosina (m2G), metilinosina (mI) y dihidrouridina (DHU, UH2).

En las células existen diferentes tipos de ARN. Por un lado están los ARN funcionales, o ARN que tienen una función o actividad en la célula y que no se traducen a proteína. Dentro de esta categoría están los:

• ARN mensajero (ARN-m). El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear.

• ARN ribosómico (ARN-r) que forma parte de los ribosomas que intervienen en la traducción. Se halla combinado con proteínas

...