GEN SRY

Institución Educativa Juan Pío Montúfar

Nombre:Casamen Jordan                         Curso:3ro B.G.U. “D”

¿Cómo se determina el sexo?  ¿Cómo se hereda elos genes ligados al sexo?

Tema: Gen SRY

Problemas

• ¿En qué medida el Gen SRY determina el sexo?
• ¿Hasta qué punto el Gen SRY determina la sexualidad?
• ¿Como influye el Gen SRY  en la determinación sexual?

INTRODUCCIÓN

El sexo cromosómico se establece en el momento de la fecundación: en humanos, los machos son XY y las hembras XX. La dotación cromosómica determina cómo se desarrollará el individuo, qué órganos reproductores desarrollará. Los órganos empiezan en una fase de gónada indiferenciada (es una gónada sin células gametogénicas). En un momento determinado del desarrollo embrionario, la gónada se coloniza por células germinales primordiales, que darán lugar a las células gametogénicas. Estás células no determinan el desarrollo de la gónada, pero son necesarias para la diferenciación sexual del individuo.

             Objetivo general:

• Identificar mediante la investigación como el Gen SRY determina la sexualidad en los humanos.

Objetivos específicos

• Averiguar cómo se desarrolla el Gen SRY.
• Recopilar la información sobre la herencia de genes ligados al sexo.
• Analizar los diferentes genes existentes para la determinación sexual.

Esta diferenciación se produce gracias al gen SRY del cromosoma Y (gen conmutador del sexo), ya que es este gen el que “escoge” el camino a seguir, haciendo que se desarrolle el tejido testicular. No obstante, y aunque en ausencia del gen SRY se dé un desarrollo femenino por defecto, hay situaciones en las que el camino a seguir se frustra total o parcialmente, dando lugar a los individuos hermafroditas verdaderos, con tejido ovárico y testicular presentes simultáneamente en el individuo.

DESARROLLO

“El cromosoma Y humano es muy pequeño y contiene alrededor de un 1% del DNA en una célula diploide. Contrariamente a lo que se ha creído durante mucho tiempo, el cromosoma Y, por sí solo, no determina el sexo de un individuo. El cromosoma Y es el portador de un factor génico capaz de determinar la formación del testículo. Además, este factor es independiente del número de cromosomas X presentes; es decir, siempre que se encuentre presente este factor determinante, se dará desarrollo testicular, sin importar si hay más o menos cromosomas X (el Síndrome de Klinefelter clásico es XXY, con variantes XXXY y XXXXY). Debido a diferentes análisis de DNA de pacientes con sexo cromosómico XX, pero sexo fenotípico masculino o sexo cromosómico XY pero sexo fenotípico femenino, se descubrió el gen SRY, responsable de la diferenciación gonadal. Estos pacientes perdieron o tenían alterada la región del gen SRY. El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, más concretamente se localiza en la región Yp11.3, constituida por un solo exón, que está muy próxima a la región seudoautosómica. A veces, erróneamente, el gen SRY entra en un proceso de entrecruzamiento meiótico entre el Y y el X, y se transfiere a un cromosoma X, haciendo que aparezca la fórmula XX con fenotipo masculino. Además, el gen SRY codifica un factor de transcripción que contiene una región tipo HMG (“high mobility group”) o “caja GAM”, que interviene en la interacción con el DNA: esta proteína tiene una capacidad específica de unirse a DNA. Existen varias decenas de mutaciones del gen SRY que producen reversión sexual y, la mayoría, están asociadas a la codificación de la “caja GAM”. Tabla 1. Niveles de asignación del fenotipo sexual y el sexo génico en la especie humana Marta Hernàndez, Queralt Marañón, Xoel Mato 1º Genética 4 La “caja GAM” es la encargada de la unión del gen al DNA. La proteína SRY se une específicamente a un DNA bicatenario con secuencia de aminoácidos AACAAAG para inducir un plegamiento de la doble hélice en un ángulo aproximado de 83º. Varias de las mutaciones del gen SRY que tienen como consecuencia una reversión del sexo, anulan o disminuyen la capacidad de la proteína para poder dar ese plegamiento en el DNA.

GENES ASOCIADOS AL DESARROLLO SEXUAL

• GEN SOX9 Este gen está localizado en el cromosoma 17q24.3-25.1 y funciona como factor de transcripción. Tiene una participación crucial en la diferenciación de la gónada masculina y las mutaciones con pérdida de su función están asociadas a sexo reverso XY.
• GEN WNT Este gen se encuentra en 1p31-35 y, su producto, es una molécula de señalización. En el sexo femenino 46,XX, WNT regula la expresión de DAX1, que suprime la expresión de SOX9 u otros genes masculinizantes. En el sexo 46,XY, SRY suprime la acción de WNT y de DAX1 y, por lo tanto, se da diferenciación testicular.
• GEN DAX1 Este gen se localiza en Xp21.3-21.2 y codifica una proteína ácida sin dominio para la unión al DNA. La duplicación del locus DAX1 se asocia a sexo reverso XY

En los seres humanos, un solo gen (SRY) presente en el cromosoma Y actúa como una señal para establecer el camino del desarrollo hacia la masculinidad. La presencia de este gen inicia el proceso de virilización. Este y otros factores dan como resultado las diferencias de sexo en los seres humanos.1 Las células de las hembras, con dos cromosomas X, experimentan la inactivación de X, en la que uno de los dos cromosomas X se inactiva. La vacuna inactivada de cromosoma X se mantiene dentro de una célula como un corpúsculo de Barr.”1

“Los seres humanos, al igual que otros organismos, pueden presentar una disposición cromosómica contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, los machos XX o mujeres XY (ver síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY.1 Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.”2

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