Genoma Humano

Ahora que has conocido los experimentos que llevaron a saber cómo la información genética esta en los genes y estos se localizan en los cromosomas para formar el genoma del organismo, te pedimos realices la siguiente investigación sobre el Genoma humano:

1. ¿En qué año fue descrito el genoma humano?

El proyecto fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, contemplando un plazo de realización de 15 años. Con una amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, y de la tecnología computacional, el primer borrador del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

2. ¿A qué se dedica Celeron Genomics?

Celera Genomics es el nombre de una empresa estadounidense fundada en mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, con el objetivo principal de secuenciar y ensamblar el genoma humano en un plazo de tres años. Para ello utilizaron el método Shotgun, basado en la rotura del DNA en múltiples trozos, su clonación, y búsqueda de solapamientos con aplicaciones bioinformáticas. En el año 2001 presentaron en la revista Science su primer esbozo, de 5 genomas de diferentes etnias, entre ellos, se encontraba el de su director, Craig Venter

3. ¿Qué enfermedades se sabe están localizadas en los cromosomas humanos?

Enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Gaucher, cáncer de próstata, glaucoma galactosemia, porfiria cutánea tardía, cáncer de color, enfermedad de parkinson, anemia de Fanconi, síndrome de Waardenberg, temblores esenciales, cáncer de pulmón, síndrome de Barnard-Soulier, acondroplasia, enfermedad de Huntingdon, narcolepsia, fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome de Fraser, asma, atrofia muscular espinal, calvicie masculina, carcinoma endométrico, displasia diastrófica, síndrome de Cockaine, ataxia espinocerebelosa, diabetes, hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, epilepsia, hemocromatosis, fibrosis cística, obesidad, síndrome de Pendred, síndrome de Williams, linfoma de Burkitt, síndrome de Werner, ataxia de Friedrich, enfermedad de Tangier, melanoma maligno, esclerosis tuberosa, galactosemia, hiperplasia adrenal, síndrome de Dubin-Johnson, síndrome de Refsum, diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia, múltiples displasias endocrinas (MEN-1), síndrome de Zellweger, hipertensión esencial, linfoma de células B no de Hodgkin,

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