Genoma Humano

Genoma humano

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El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.

Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos3 Especie Tamaño del

genoma (Mb) Número

de genes

Mycoplasma genitalium 0,58 500

Streptococcus pneumoniae 2,2 2300

Escherichia coli 4,6 4.400

Saccharomyces cerevisiae 12 5.800

Caenorhabditis elegans 97 19.000

Arabidopsis thaliana 125 25.500

Drosophila melanogaster (mosca) 180 13.700

Oryza sativa (arroz) 466 45-55.000

Mus musculus (ratón) 2500 29.000

Homo sapiens (ser humano) 2900 27.000

Índice

1 Componentes

1.1 Cromosomas

1.2 ADN intragénico

1.2.1 Genes

1.2.1.1 Genes de ARN

1.2.1.2 Distribución de genes

1.2.1.3 Secuencias reguladoras

1.2.1.4 Elementos ultraconservados

1.2.2 Pseudogenes

1.3 ADN intergénico

1.3.1 ADN repetido en tándem

1.3.1.1 Satélites

1.3.1.2 Minisatélites

1.3.1.3 Microsatélites

1.3.2 ADN repetido disperso

1.3.2.1 SINE

1.3.2.2 LINE

1.3.2.3 HERV

1.3.2.4 Transposones de ADN

2 Variabilidad

2.1 SNPs

2.2 Variación estructural

3 Enfermedades genéticas

3.1 Mutaciones

3.1.1 Trastornos de un sólo gen

3.1.2 Trastornos poligénicos y multifactoriales

3.2 Alteraciones cromosómicas

3.2.1 Numéricas

3.2.2 Estructurales

4 Evolución

4.1 Genómica comparada entre distintas especies

4.2 Genómica comparada entre genomas humanos

5 Genoma mitocondrial

6 Véase también

7 Referencias

8 Enlaces externos

8.1 En español

8.2 En inglés

Componentes

Cromosomas

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.

El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.

Representación gráfica del cariotipo humano normal.(Imagen 1).

Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. (Ver imagen 1). Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.

Cromosoma Genes Número de bases Bases secuenciadas4

1 4.220 247.199.719 224.999.719

2 1.491 242.751.149 237.712.649

3 1.550 199.446.827 194.704.827

4 446 191.263.063 187.297.063

5 609 180.837.866 177.702.766

6 2.281 170.896.993 167.273.993

7 2.135 158.821.424 154.952.424

8 1.106 146.274.826 142.612.826

9 1.920 140.442.298 120.312.298

10 1.793 135.374.737 131.624.737

11 379 134.452.384 131.130.853

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