Genoma Humano

Genoma humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en elnúcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particularmorfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cadatejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.

Genes

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona. La composición genética de una persona se llama genotipo.

Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:

• Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.

• Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.

Locus

En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias), un locus (en latín, lugar; el plural es loci) es una posición fija en uncromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llamanhomocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

Componente Notas

22 El número de cromosoma.

p La posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (dequeue) indica el brazo largo.

11.2 Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: banda 1, sub-banda 1, y, tras el punto, sub-sub-banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma está adecuadamente teñido. Cada banda se numera empezando por 1 por la más cercana al centrómero. Sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto dos" (no"once punto dos").

Alelo recesivo

(Recesividad) son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante, p.e. los individuos homocigotos para el alelo Hbs (del gen de la β-globina) presentan

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