GENOMA HUMANO

CIENCIAS DE LA VIDA Y DE LA TIERRA II

Ahora que has conocido los experimentos que llevaron a saber cómo la información genética esta en los genes y estos se localizan en los cromosomas para formar el genoma del organismo, te pedimos realices la siguiente investigación sobre el Genoma humano:

1. ¿En qué año fue descrito el genoma humano?

Algunas personas pueden ser confundidas por la noticia de que el genoma humano fue secuenciado. Después de todo, hemos escuchado la noticia dos veces antes, una en primer lugar en una ceremonia en la Casa Blanca en febrero de 2001, cuando los proyectos se completaron, y otra en abril de 2003, cuando el consorcio anunció "la finalización con éxito del Proyecto Genoma Humano."

2. ¿A qué se dedica Celeron Genomics?

Gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera), se ha descifrado el 99% de su totalidad del genoma humano, que es el libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y parte psicológicas e intelectuales del individuo.

3. ¿Qué enfermedades se sabe están localizadas en los cromosomas humanos?

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (Acido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. Ejemplos de enfermedades en los cromosomas:

En el cromosoma X están localizadas las sig. Enfermedades:

Síndrome de Alpont

Hemoglobina paroxística nocturna

Distrofia muscular

En el cromosoma Y:

Disgenesia gonadal

Azospermia

En el cromosoma 22:

Leucemia mieloide crónica

Mala absorción de glucosa

4. ¿Qué es el genoma del mexicano?

Son los genes asociados a enfermedades complejas que se hacen a través de los estudios de asociación de genoma completo y el mapeo por mes¬tizaje (GWAS y AM, por sus siglas en inglés). El primero se basa en una eficiente captura (“tagging”) de polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) (7, 8), y el segundo en la disponibilidad de paneles de marcadores distribuidos a lo largo del genoma con diferencia de frecuencias entre poblaciones y su formación genotípica relativa 99,953 SNPs en 330 individuos pro¬venientes de mestizos provenientes de seis regiones distintas y una población amerindia.

Este estudio representa un esfuerzo en la construcción de una base de datos genéticos a nivel genómi¬co denominado Proyecto de Diversidad Genómica de Mexicanos para desarrollar estrategias para el análisis

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