Genoma Humano

Avances del proyecto genoma humano

Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes. Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.

Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 15 millones de dólares, financiado por la Wellcome Trust: “Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces”.

Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.

“Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores”, señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.

Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.

GENOMA Humano

Los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de “letras” que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

LA CLAVE

Cómo conocer los antecedentes médicos de su familia

Entregue a cada miembro de su familia una copia de un formulario de antecedentes médicos familiares. Cada uno puede aportar información sobre sus propios padres, abuelos, tíos y hermanos. También le conviene obtener información sobre los hábitos de vida de sus familiares, por ejemplo si fuman y beben alcohol. Cuando reciba los formularios completos, estudie las respuestas y tome nota de las enfermedades recurrentes. Es posible que ya sepa que usted y su madre comparten una tendencia a engordar pero si se entera de que su madre y sus tías tenían diabetes, es una novedad importante.

EL DATO

Defectos genéticos

El defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por: La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal, la acondroplasia, una forma de enanismo, las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

La utilización de la inmunoterapia

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