Genoma Humano

Genoma Humano

Se define el genoma humano como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células humanas, es decir, la información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, la clave está en la duplicación o duplicidad de la información que contiene cada célula (es el número diploide de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; tienen pues, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a 8,5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos (= de unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro.

Todo esto se ha conseguido gracias a un equipo más avanzado, y de estos avances se ha empezado la idea de la clonación o como se le conoce también el proyecto genoma humano que es poder a partir de la fecundación sacar el código genético de esa persona y rehacerla de manera artificial para poder usarla después como un simple banco de órganos artificial o incluso solo para lograrlo y mostrarla al mundo como prueba de que si se puede.

Todo esto por supuesto tiene sus pros y sus contras, asi como su lado ético y su lado inmoral, pero todo esto se va a explicar más a fondo en este trabajo en los siguientes temas que se abordarán.

Historia del Genoma Humano

No desde el inicio de la vida se ha investigado el genoma humano sino que tiene sus inicios como casi toda nuestra tecnología: por curiosidad y por una problemática.

El genoma humano como ya sea explicado es el ADN en su estado más puro que se encuentra en los 23 pares de cromosomas que tiene un ser humano, por lo tanto se podría decir que el genoma humano se ha conocido como tal desde que se hizo el descubrimiento de los cromosomas y fue con la siguiente cronología

• 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

• 1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.

• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.

• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.

• 1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.

• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.

• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.

• 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.

• 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.

• 1977, Frederick Sanger: secuenciación del ADN.

• 1978, producción de proteína humana en bacterias.

• 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.

• 1982, se crean los primeros organismos transgénicos.

• 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.

• 2001, secuenciación del genoma humano.

Como se puede apreciar el genoma humano no solo se da después de la segunda guerra mundial como se cree sino que tiene mucha más historia, si es verdad se le comienza a llamar Genoma humano después de la segunda guerra mundial ya que Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual está contenida en el ADN o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina y citosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son pares de bases.

Proyecto Genoma Humano

Los cimientos del Proyecto Genoma Humano se fundan en 1977, año en que Sanger (premio Nobel de Química en 1958) diseñó una técnica que hizo posible la secuenciación completa del genoma de un virus. Este hecho marcó el inicio de una serie de descubrimientos, la implementación de nuevas técnicas y el desarrollo de programas de análisis computarizado, que culminaron en la secuenciación del genoma del primer organismo vivo en 1995: la bacteria Haemophilus influenza, responsable de la enfermedad de la influenza, con un tamaño de genoma de 1 800 000 pares de bases.

La conjunción de todos estos avances tanto en las técnicas de biología molecular como en la automatización de los análisis, generaron la aparición de una nueva ciencia: la genómica. Esta nueva área es producto de la unión de dos disciplinas diferentes, la computación y la biología. Dicha unión ha tenido un impacto impresionante en el desarrollo de nuevas disciplinas que han traído consigo grandes avances, y que sobre todo favorecen el futuro desarrollo de la medicina. La secuenciación completa del genoma podrá tener beneficios incalculables para la población humana.

Como se puede apreciar el PGH (Proyecto Genoma Humano) se da por una simple curiosidad y un descubrimiento que ahora nos parece casi invisible pero ese descubrimiento dio lugar a lo que hoy en día genera una gran controversia en la sociedad.

Llevar a cabo este proyecto no ha sido tarea fácil porque el genoma humano tiene un complejidad increíble debido a que es muy grande y tiene varias estructuras repetidas eso dejando de lado que el tamaño total del genoma nuclear humano estimado es de 3.2 gigas de bases y la sociedad les ha puesto un alto total ya que lo caracterizan inmoral; por estas y muchas razones más se ha tenido que empezar por organismos menos complejos que nos permitieran tener una seguridad absoluta de que el método utilizado para descifrar el genoma de esos organismos era el correcto para poderlo hacer con el genoma humano, pero todo esto no dio sus frutos hasta 1995 año en el cual el proyecto estaba dividido en dos etapas

• la primera fue la construcción del mapa físico (estudio de genética “clásica” que permite ubicar la posición de los genes dentro de los cromosomas) y genético (el análisis propiamente dicho de las secuencias y el orden fino de los genes) del genoma humano y del ratón.

• La segunda etapa fue la secuenciación de los genomas de la levadura Saccharomyces cerevisieae, responsable de la producción de la cerveza, y el nemátodo Caenorhabditis elegans, una especie de gusano pequeño, así como la secuenciación de regiones específicas de genomas de mamíferos. Lo que estos proyectos demostraron fue que era posible secuenciar a gran escala

...