Genoma Humano

GENOMA HUMANO

Es el genoma del homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas XX en mujeres y uno X y otro Y en hombres).

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano.

COMPONENTES

 CROMOSOMAS: que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas especialmente para adoptar una forma ultracondensada en metafase.

 ADN INTRAGÉNICO

 Gen: es la unidad básica de la herencia y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificantes. Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe.

• Genes de ARN: el genoma humano contiene varios miles de genes de ARN, cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr). Los ARNr y ARNt son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su parte, los microARN (miARN) tienen gran importancia en la regulación de la expresión génica, estimándose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500. Además de otros ARN no codificantes.

• Distribución de genes: El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. En particular, la riqueza en bases de guanina (G) y citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogéneamente.

• Secuencias Reguladoras: Las secuencias reguladoras son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes. La identificación de secuencias reguladoras se basa en parte en la búsqueda de regiones no codificantes evolutivamente conservadas. Por ejemplo, la divergencia evolutiva entre el ratón y el ser humano ocurrió hace 70-90 millones de años.

• Elementos Ultraconservados: Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi total, mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas. Estas secuencias generalmente se solapan con intrones de genes implicados en la regulación de la transcripción o en el desarrollo embrionario y con exones de genes relacionados con el procesamiento del ARN.

 Pseudogenes: es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa. Se clasifican en pseudogenes no procesados (~30%), son copias de genes generalmente originadas por duplicación, que no se transcriben por carecer de una secuencia promotora y haber acumulado múltiples mutaciones. Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones. Y pseudogenes procesados (~70%), son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma.

 ADN INTERGÉNICO: Como se ha dicho, las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida.

 ADN repetido en tándem: Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o casi, se disponen unas detrás de otras.

• Satélites:

1) Satélite 1: secuencia básica de 42 nucleótidos. Situado en los centrómeros de los cromosomas 3 y 4 y el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.

2) Satélite 2: la secuencia básica es ATTCCATTCG. Presente en las proximidades de los centrómeros de los cromosomas 2 y 10, y en la constricción secundaria de 1 y 16.

3) Satélite 3: la secuencia básica es ATTCC. Presente en la constricción secundaria de los cromosomas 9 e Y, y en posición proximal respecto al cluster de ADNr del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.

4) Satélite alfa: secuencia básica de 171 nucleótidos. Forma parte del ADN de los centrómeros cromosómicos.

5) Satélite beta: secuencia básica de 68 nucleótidos. Aparece en torno al centrómero

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