Genoma Humano

Cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán de un modo tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo de computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para bien, pero, desde luego, habrá enormes beneficios.

No creo que alguien pueda imaginarse lo que significa pasar toda la vida dentro de una burbuja. Sin embargo, para los niños con inmunodeficiencia combinada severa esa condición es una realidad. Estos niños sufren de una enfermedad genética que impide que su sistema inmunológico se desarrolle; es decir, sus cuerpos carecen de defensas contra los organismos patógenos por lo que se les debe proporcionar un ambiente totalmente estéril en el cual se encuentran aislados, no sólo de los organismos patógenos sino de cualquier contacto humano. Aún así, viven poco tiempo.

Existen varios tipos de inmunodeficiencia combinada severa, todos de carácter hereditario. Los individuos afectados portan algún gene defectuoso que impide que su sistema inmunológico se desarrolle en forma adecuada; por ejemplo, en la inmunodeficiencia combinada severa -X1 el gene defectuoso (gamma-c) se localiza en el cromosoma X, y evita que se formen los linfocitos, células centrales del sistema inmune.

abril surgió una esperanza para estos niños. Los investigadores de un equipo francés lograron corregir el defecto: tomaron células "madre" de la medula espinal, que dan origen a los linfocitos, de un grupo de niños enfermos. Con técnicas de ingeniería genética introdujeron a estas células un gene normal gamma-c, para sustituir las funciones del gene defectuoso y luego se las regresaron a los niños enfermos. Transcurridos diez meses, éstos tenían ya niveles normales de linfocitos, pudieron abandonar sus "burbujas" y llevar una vida normal. Tales "milagros" de la tecnología médica de hoy son un ejemplo de lo que será la medicina en un futuro cercano gracias al proyecto del genoma humano.

Las metas

Por muchas hojas que escriba nunca serán las suficientes para ponderar, de manera adecuada, las implicaciones de conocer en detalle el genoma humano. Sin embargo, antes que nada debe quedar claro cuál es la meta del proyecto: lo que pretende es determinar el orden secuencial de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que conforman el ADN de nuestros 23 pares de cromosomas. En estos tres mil millones de nucleótidos se espera identificar algo así como 100 000 genes que, a final de cuentas, son los fragmentos de ADN que portan las instrucciones para todas y cada una de nuestras funciones biológicas. Por extraño que parezca, esos 100 000 genes sólo representan alrededor de un 5% del ADN; hasta donde sabemos, el 95% restante no tiene ninguna función.

Obviamente una parte integral del proyecto del genoma humano consiste en desarrollar las herramientas de cómputo que se requieren para analizar y organizar la información que se obtenga de la secuencia del ADN y, desde luego, estudiar las implicaciones éticas, legales y sociales que surjan de tener en nuestras manos esa información.

Avances

En 1986 el doctor David Smith, director del Programa del Genoma Humano del Departamento de Energía de los Estados Unidos, recibió muchas críticas cuando anunció que se estaba iniciando un proyecto de tal calibre. Para muchos, secuenciar todo el ADN humano era extremadamente descabellado dada su complejidad técnica y la falta de herramientas para analizar los resultados. Sin embargo, el Instituto Nacional de Salud de ese país pronto se interesó en el proyecto, formó su propio programa y unió fuerzas con el Departamento de Energía. Hoy en día, el proyecto del genoma humano abarca universidades e instituciones de investigación de muchas partes del mundo. Entre las más importantes fuera de los Estados Unidos se encuentra el Instituto Sanger del Reino Unido. Catorce años después, los logros tanto técnicos como científicos son sorprendentes: en 1986, cuando un investigador quería determinar una secuencia de ADN lo tenía que hacer con un método largo y tedioso, para obtener en un par de días, el orden de algo así como 500 nucleótidos. En la actualidad, existen máquinas automatizadas que pueden determinar 850 nucleótidos de la secuencia de 96 muestras diferentes, al mismo tiempo, en dos horas, y pueden trabajar sin interrupción a este ritmo las 24 horas del día. También se han desarrollado bancos de datos de secuencias de ADN que pueden consultarse desde cualquier parte del mundo a través de Internet. Estos bancos de datos se actualizan día a día y ofrecen herramientas de cómputo a los investigadores para analizar las secuencias de ADN de su interés, de modo totalmente gratuito. El proyecto del genoma humano ha avanzado a tal velocidad que se espera esté terminado para el 2003, dos años antes de lo planeado. De hecho, la secuencia del cromosoma 22 se publicó en la revista Nature en diciembre de 1999, y la del cromosoma 21 en mayo de este mismo año.

Genes, empresas y patentes

No todo es miel sobre hojuelas para los investigadores que participan en el consorcio multinacional del proyecto del genoma humano. En mayo de 1998, J. Craig Venter, un científico audaz y visionario, anunció que su compañía, Celera Genomics, armada con cerca de 300 máquinas automatizadas de secuencia y con equipo de cómputo de última generación, determinaría la secuencia del genoma humano en tres años y a menor costo: no sólo cumplió sus promesas, sino que en el congreso "Genomes 2000" realizado en París, el pasado abril, anunció que la tarea estaba concluida, aún cuando no mostró sus datos. Sin embargo, Celera promete compartir la información con cualquier científico, a condición de que no se la dé a otros, y que si hay un descubrimiento por el que se pueda obtener una patente, su compañía debe gozar de una participación en la misma. Esto marca una diferencia irresoluble con los científicos del proyecto del genoma humano, cuyos resultados se hacen públicos casi tan rápidamente como se obtienen, impidiendo así que sean sujetos de patente.

Pero detengámonos un momento, ¿los genes se pueden patentar del mismo modo que si se tratara de un nuevo chip de computadora? Si es así, ¿por qué no pueden patentarse las vacas?

La respuesta no es trivial. Cualquier cosa patentable debe tener algunas propiedades básicas: el invento debe ser importante, novedoso y útil. La vaca no cumple con algunos de estos requisitos: obviamente es útil, pero ya sabemos para qué sirve y cómo se usa. En un primer examen, diríamos que un gene del cual no sepamos para qué sirve y cómo se podría usar no es sujeto de patente. Sin embargo, hay otros genes sobre los cuales puede indicarse

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