Genotipos

HEMOFILIA:

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

La deficiencia en los factores de coagulación se debe a genes defectuosos que se localizan en el cromosoma X lo que hace que la enfermedad tenga mucho mayor incidencia en varones que en mujeres.

En cuanto al genotipo de una persona hemofílica será XX si es mujer (aunque la enfermedad es muy rara en ellas) y XY si es varón. Lo que importa son los genes que contienen estos cromosomas y que son defectuosos.

Hay dos variedades de hemofilia:

Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.

Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

El gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.

DALTONISMO

Daltonismo, otra enfermedad provocada por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

Identificamos con X°, al cromosoma con el gen sano o normal.

Identificamos con X¹ al cromosoma que porta el gen del Daltonismo.

Genotipos posibles con su correspondiente fenotipo:

*Hombres: X° Y, hemicigota (con solo cromosoma X) sano.

X¹Y, hemicigota enfermo.

Los hombres no pueden ser portadores.

*Mujeres: X° X°, homocigota dominante sana.

X° X¹, hegerocigota PORTADORA, sana.

X¹ X¹, homicogota recesiva enferma.

Como vemos en estos genotipos y fenotipos, para que una mujer sea daltónica tiene que presentar el gen mutado en sus dos cromosomas X por lo que será menos frecuente que en varones que la presentarían con solo portarla en su único cromosoma X.

DISTROFIA MUSCULAR

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos

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