Guia de princios de la genetica

GENÉTICA Bases moleculares de la herencia

Gen es un fragmento de una molécula del ADN, que se transcribe y se traduce para determinar una característica.

Carácter recesivo: un individuo que exprese un carácter recesivo deben de poseer genotipo homocigoto recesivo.

Carácter dominante: un individuo que exprese un carácter dominante deben de poseer genotipo homocigoto dominante y/o genotipo heterocigoto predominantemente dominante.

Genotipo: son aquellos genes que determinan un carácter.

Los factores mendelianos o gen son segmentos de una de las moléculas más importantes que existe, que es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Los ácidos desoxirribonucleicos fueron descubiertos en la mitad del siglo XIX por el químico Friedrich Miescher. En 1944 Avery y colaboradores determinaron que el ADN era el material hereditario. En 1953 Watson y Crick propusieron su modelo de la estructura del ADN.

El ADN es un polímero.

Un polímero es una sustancia que está formada por unidades que se repiten cientos de miles de veces.

Estas unidades o monómeros se denominan en el ADN: nucleótido. Un nucleótido es un compuesto orgánico formado por tres componentes fundamentales:

1. Una base nitrogenada

2. Una molécula de azúcar (una pentosa)

3. Un ácido fosfórico

Si eliminamos el ácido fosfórico vamos a tener: Un Nucleósido.

Este nucleótido que se repite, vamos a ver su constitución, dado por sus elementos por separado:

1. Las bases nitrogenadas son las letras del alfabeto que se van a transcribir y a traducir de igual moléculas determinadas por las fases, y se clasifica en: purinas y pirimidinas, de acuerdo al número de anillos por la que están formadas.

a. Purinas: están constituidas por dos anillos cíclicos. Las purinas son:

i. Adenina

ii. Guanina

b. Pirimidinas: están constituidas por un solo anillo cíclico. Las pirimidinas son:

i. Citosina

ii. Timina

iii. Uracilo

En el ADN las bases nitrogenadas están constituidas por adenina+ guanina+ citosina+ timina.

En el ARN las bases nitrogenadas están constituidas por adenina+ guanina+ citosina+ uracilo. (Esta es una diferencia del ADN con el ARN).

Otra diferencia entre ella es que el ADN está constituida por una doble hélice, mientras que el ARN por una sola hélice.

2. La pentosa se le llama así porque está constituido de una estructura cíclica de 5 carbonos; los carbonos se le denominan 1’, 2’, 3’, 4’ y 5’. El carbono 5’ queda externo (hacia arriba) de la estructura cíclica. Los que juegan una función importante son los carbono 3’ y 5’. la pentosa son la ribosa y la desoxirribosa. se le llama a la pentosa ribosa cuando esta la presencia de un oxidrilo (oh) en el 2’. Se le denomina a la pentosa desoxirribosa cuando está ausente el oxidrilo en el 2’.

Aquí viene la otra diferencia del ADN con el ARN, que la pentosa del ADN es una desoxirribosa, y la del ARN es una ribosa.

3. El ácido fosfórico o fosfato se une al carbono 5’ y 3’ por un enlace fosfodiester para formar la hélice. En fin, todos estos componentes forman las unidades monoméricas del ADN que es el nucleótido. Esto es solo una cadena de la molécula del ADN porque tiene que haber otra cadena idéntica complementaria formando en su estructura espacial lo que es la doble hélice, en la cual en la parte externa de la molécula que simula una escalera de caracol, en donde los pasa manos o barandas de la escalera son el azúcar (pentosa) y el ácido fosfórico; los peldaños de la escalera constituyen las bases nitrogenadas.

Estructura del ADN

Los nucleótidos se van colocando en fila y sigue en el espacio un trayecto de hélice derecha, las dos cadenas de hélice son derechas. Las dos hélices son complementarias y adoptan una forma en espiral (caracol), debe ser una molécula estable, es decir, si hay una modificación de una base por otra, se va a producir generalmente una enfermedad monogénica. Las bases nitrogenadas se unen en el centro (una purina con una pirimidina) por medio de puentes de hidrogeno, por lo que la estabilidad la dan estos puentes de hidrógenos que unen a las bases nitrogenadas. Las dos hélices para ser complementarias deben caminar en sentidos opuestos, son antiparalelas, una desoxirribosa avanza en sentido 5’ 3’, y la otra desoxirribosa avanza en sentido 3’ 5’.

Complementariedad: adenina (A) - timina (T): están unidas por 2 puentes de hidrógenos (A = T)

Guanina (G) – citosina (C): están unidas por 3 puentes de hidrógenos (G = C)

Esto es de manera tal de que el ADN cuando se va a dividir, si es una molécula muy estable a la ves tiene que ser muy lábil, ¿Por qué lábil? es lábil porque para dividirse, para que de una célula se forme un organismo pluricelular tiene que haber mitosis; y para que se conserve el número de cromosomas en la especie tiene que haber meiosis, cada vez que hay una división celular el material genético (ADN) tiene que replicarse, y se replica antes de que la célula entren en división en el ciclo de vida celular, se replica por pequeños segmentos, de manera tal que esa doble hélice se separa por pequeños segmentos y copia una hélice similar complementaria para que cada célula hija quede con la misma información, porque esta información se tiene que mantener estable, idéntica en todas las células del organismo de la misma especie.

Entonces estos puentes de hidrógenos le permiten la estabilidad y le permite a su vez que se puedan separar los segmentos, que pueda haber replicación y que cuando se produce la transcripción del mensaje genético sea posible que se copie esa hélice. Esta propiedad que tiene ADN de desnaturalizarse como naturalizarse e ir enlazando, es la base fundamental de las técnicas de la biología molecular.

Los objetos importantes de la estructura de ADN son:

• Es una estructura regular que tiene una capacidad de crecer o alargarse indefinidamente. Si yo estiro el ADN cada cromosoma es una sola fibra de ADN.

• Cada molécula está formada por

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