Hc genetica

1. En relación a como se hereda el cáncer de colon se dice:

1. Las personas pueden heredar una mutación en la línea germinal en un alelo APC
2. Desarrollan miles de pólipos en colon precanceroso
3. Están expuestos a desarrollar cáncer de colon antes de los 50 años
4. Todo lo anterior

1. ¿Cómo se puede saber si padezco una alteración cromosómica?

1. Mediante espermatograma
2. Mediante una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular, se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH)
3. Mediante la realización de un estudio de cariotipo en una muestra de sangre
4. Todo lo anterior es correcto

1. ¿Cómo se puede saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

1. Mediante espermatograma
2. Mediante una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular, se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH)
3. Mediante la realización de un estudio de cariotipo en una muestra de sangre
4. Todo lo anterior es correcto

1. Las causas de infertilidad puede ser:

1. Ovulatorio 20 %
2. Útero tubárico peritoneal 30 %
3. Migración del semen 10%
4. Masculino 30%
5. Todas las anteriores

1. ¿En qué casos está indicado el estudio de cariotipo?

1. Azoospermia
2. Oligoospermia severa
3. Normozoospermia con abortos recurrente y en especial en pacientes subsidiarios de tratamiento con fecundación in vitro con microinyección intracitoplasmática
4. Todo lo anterior

1. La familia de genes (DAZ) están localizados en la región:

1. AZF a
2. AZF b
3. AZF c
4. AZF d

1. Respecto a las mutaciones del gen CFTR señale lo correcto

1. Es una enfermedad autosómica recesiva
2. Se presenta en la raza caucásica
3. Con una prevalencia de 1 en 50.000 recien nacidos vivos
4. Todo lo anterior es verdadero
5. Solo ay b son verdaderas

1. El gen CFTR se localiza en

1. Se localiza en los brazos largos (q31) del cromosoma 7
2. Se localiza en los brazos largos (q31) el cromosoma 17
3. Se localiza en los brazos largos (q31) del cromosoma 27
4. Se localiza en los brazos largos (q32) del cromosoma 7

1. Señale lo incorrecto sobre fenilcetonuria:

1. Es autosómica recesiva
2. Uno de cada cuatro hijos pueden tener PKU
3. Los heterocigotos son portadores asintomáticos
4. La probabilidad de ser portador el del 50 % en la progenie
5. La probabilidad de que nazca sano y no portador es del 75%

1. ¿Cúal de las siguientes aseveraciones no se relaciona con la fenilcetonuria?

1. Si no se trata dentro de 2 años puede causar daños irreversibles
2. El ácido fenilpirúvico inhibe la piruvato descarboxilasa
3. La evolución anormalde la fenilalanina causa daño cerebral
4. La fenilalanina se eleva con la lactancia materna
5. Las manifestaciones clínicas pueden aparecer en los primeros 6 meses

1. Un médico de atención primaria ha visto un R.N. con los siguientes síntomas. ¿cuál de ellos no corresponden a PKU?

1. Expasticidad en el 30 % de los pacientes
2. Microcefalia
3. Conducta pasiva
4. Dentición retardada
5. Crisis convulsiva

1. La galactosemia presenta varias variantes señale la incorrecta

1. Deficiencia de la galactoda 4 fosfoepimerasa
2. Deficiencia de galactosa 1 fosfatouridiltransferasa
3. Deficiencia de galactosafosfatasa
4. Deficiencia de galactokinasa

1. Para confirmación diagnóstica de galactosemia se deben realizar las siguientes pruebas. ¿cuál de ellas no es mandatoria?

1. Medición de galatiol urinario
2. Medición de galactokinasa
3. Concentración eritrocitaria de galactosa 1 fosfato
4. Método de dilución de isótopos con cromatografía
5. Oxidación corporal de galactosa

1. Para el tratamiento de galactosemia una de las siguientes medidas  terapéuticas es inapropiada

1. La lactancia materna es absolutamente contraindicada
2. La fórmula con proteína de soya es la alternativa
3. Se puede usar fórmulas con aminoácidos en Rn pretérminos
4. Se recomienda dietas libres de lactosa
5. Se puede utilizar leche de vaca o de otro animal

1. En los pacientes con galactosemia se puede observar todo lo siguiente excepto:

1. Insuficiencia ovárica primaria
2. Septicemia por E. cli y muerte
3. Hipogonadismo e hiperandrogenismo
4. Densidad mineral ósea aumentada
5. Infertilidad a largo plazo

1. Dos genes del cáncer de mama el BCRA1 y BCRA2 han sido identificadas el 9% de las mujeres con cáncer de mama llevan uno u otro de estos genes. El cáncer de mama masculino es mucho menos común que la mujer. Pero tiene alta tasa de mortalidad. ¿Cuál de los siguientes es un síndrome genético asociado con un incremento de 10 a 20 veces más de desarrollar cáncer de mama?

1. Síndrome de Turner
2. Síndrome de Cushing
3. Síndrome de Down
4. Enfermedad de Hashimoto
5. Síndrome de Klinefelter

1. El cáncer de mama puede expresar el receptor llamado Her-2/neu puede responder mejor a una nueva droga, que es un anticuerpo monoclonal dirigido contra receptor. La droga es:

1. 5-fluorouracil
2. Cyclophosphamide
3. Tamoxifen
4. Trastuzumab
5. Methotrexate

1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?

1. El gen APC previene la transcripción nuclear en la adenomatosis polipósica familiar.
2. El gen del retinoblastoma se puede observar en el cáncer de mama y en el sarcoma osteogénico
3. El gen VHL regula la transcripción nuclear.
4. El gen BRCA2 se puede ver en el cáncer de mama, de próstata y de pulmón
5. El gen TGF-B se observa en el cáncer pancreático y colonorectal.

1. Las células madres son:

1. Células no especializadas.
2. Pueden autorrenovarse y formar otros tipos de células.
3. Dan lugar a más de 250 células especializadas en el cuerpo.
4. Son el principal método por el cual el organismo repara daños y se regenera
5. Todas las anteriores son correctas

1. Que són las células madre:

1. Células totipotenciales
2. Células multipotenciales
3. Células unipotenciales
4. Todas son incorrectas

1. En qué células se puede realizar la reprogramación celular genética?

1. Células embrionarias
2. Células del cordón umbilical
3. Células madre pluripotentes inducidas
4. Todas son incorrectas

1. Qué es la clonación molecular?

1. Usada para producir dos individuos idénticos
2. Muy difícil de realizar
3. Ilegal en seres humanos
4. Todas son incorrectas

1. Principales problemas éticos y legales sobre el estudio de las células madre:

1. Es necesario destruir embriones humanos
2. Es necesario crear embriones clónicos del paciente
3. Es ilegal su utilización en la mayoría de los países
4. Todas son correctas

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