Hipercolesterolemia Familiar

Introducción

Vamos a hablar de que es la hipercolesterolemia familiar, como se puede evitar, por qué es causada y que es.

Hipercolesterolemia Familiar

El colesterol es un lípido que existe en el tejido de los vertebrados; este colesterol es necesario para la formación de membranas de las células.

El cuerpo necesita colesterol para funcionar adecuadamente, pero un exceso de colesterol en la sangre puede provocar que se adhiera a las paredes de las arterias formando una placa. Esta placa llega a estrechar las arterias o incluso obstruirlas generando enfermedades cardiacas. La formación de esta placa se debe a factores externos como el consumo de alimentos altos en grasa; el sedentarismo y, en casos muy aislados la alteración del gen LDL que favorece el aumento del colesterol en la sangre. A la condición del colesterol elevado en la sangre se le conoce como hipercolesterolemia.

La hipercolesterolemia familiar  es causada por mutaciones en el gen LDLR, que codifica al receptor de LDL, localizado en el brazo corto del cromosoma 19, provocando una notable disminución de los receptores de LDL que da lugar al desarrollo de niveles muy elevados de colesterol en plasma sanguíneo y provoca su acumulación en diversos tejidos, facilitando el desarrollo  de enfermedad coronaria prematura, xantomas tendinosos y arterosclerosis.

En la condición genética, la hipercolesterolemia familiar  es una enfermedad hereditaria que se presenta en poblaciones donde la endogamia es común. En algunos grupos étnicos tienen prevalencias altas debido a fenómenos migratorios que resultan en poblaciones genéticamente aisladas. 

Conclusión.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que se puede transmitir mediante genes o una causa externa como el consumo alto en grasas. El colesterol es necesario para que el cuerpo funcione adecuadamente pero en exceso es cuando se crea la hipercolesterolemia.

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