Hipercolesterolemia Familiar

Hipercolesterolemia familiar http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/hipercolesterolemia-familiar

Definición

Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Ver también:

• Hiperlipidemia combinada familiar

• Hipertrigliceridemia familiar

• Disbetalipoproteinemia familiar

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.

La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.

Síntomas

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo

• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)

• Dolor torácico (

o angina

o arteriopatia coronaria

) u otros signos de ; se puede presentar a temprana edad

Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

• Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos

• Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres

Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

• Niveles altos de colesterol total

o mayores a 300 mg/dL en adultos

o mayores a 250 mg/dL en niños

• Niveles altos de LDL:

o mayores a 170-200 mg/dL en niños

o mayores a 220 mg/dL en adultos

• Nivel normal de triglicéridos

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL

• Prueba genética

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