Hiperplasia Suprarrenal

Comprende un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, correspondiendo en el 95% de los casos a la deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa citocromo P450C21 (21-OH), la cual compromete la biosíntesis del cortisol y aldosterona en mayor o menor grado, provocando la elevación anormal de su sustrato esteroideo 17-OHP y la de andrógenos adrenales.

Los niños heredan de cada padre un gen que provoca este trastorno.

Las personas con CAH no tienen las enzimas necesarias para que las glándulas suprarrenales funcionen bien. Sin la enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de las hormonas cortisol y/o aldosterona, y demasiado andrógeno.

DIAGNOSTICO:

La CAH puede diagnosticarse mediante:

- Exámenes de sangre adicionales,

- Examen de orina,

- Pruebas genéticas,

- Examen físico,

- Antecedentes familiares.

La prueba diagnóstica se basa en el aumento del precursor 17 hidroxiprogesterona y los andrógenos androstendiona y testosterona. El cortisol puede ser normal o bajo, con elevación de ACTH. Esta última determinación es muy lábil a las condiciones de toma, traslado y procesamiento y no se requiere para el diagnóstico.

En general, un nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera diagnóstica de HSC, con la técnica de Radioinmunoanálisis. Niveles entre 10-20 ng/mL se consideran “caso incierto” y pueden acompañar a la forma virilizante simple, menos severa que la perdedora de sal, aunque puede haber sobreposición de valores.

Concentraciones de 17-OHP entre 10-20 ng/ml mediante RIA, en recién nacidos sintomáticos, requieren seguimiento o determinación post estimulación con ACTH de estar disponible, especialmente en caso de los varones en quienes la alteración genital no está presente

CLASIFICACION:

Hay dos tipos de CAH: clásica, que puede poner en peligro la vida; y no clásica, una forma leve de la enfermedad.

• CAH CLÁSICA:

Usualmente se diagnostica en bebés o niños pequeños, y es el tipo más severo de CAH. Esta a su vez tiene dos modalidades:

- CAH clásica con pérdida de sal: el cuerpo tiene dificultad para mantener la cantidad correcta de sal en la sangre, las glándulas suprarrenales no producen suficiente cortisol ni aldosterona. Si no se diagnostica al paciente y se le da tratamiento, la CAH clásica puede causar choque, coma y la muerte.

- CAH clásica sin pérdida de sal: la insuficiencia de enzimas es menos severa. Las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero insuficiente cortisol.

En bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).

Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente

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