Enfermedad De Hiperoplasia Suprarrenal Congénita

Hiperplasia suprarrenal congénitaEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Causas

Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.

Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.

Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.

Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento.

Alimentación deficiente o vómitos

Deshidratación

Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)

Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:

Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar

Aparición temprana de vello púbico y axilar

Crecimiento excesivo de cabello o vello facial

Incapacidad para menstruar

Algún agrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

Voz gruesa

Aparición temprana de vello púbico y axilar

Pene agrandado pero testículos normales

Músculos bien desarrollados

Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.

Pruebas y exámenes

El pediatra ordenará ciertos exámenes. Los exámenes de sangre comunes abarcan:

Electrolitos séricos

Aldosterona

Renina

Cortisol

La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.

El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la lactancia para corregir la apariencia

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