Enfermedad Congénita

Enfermedad congénita:

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Congénito abarca cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.).

Cardiopatía congénita:

El término de cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que existen desde antes del nacimiento. La mayoría de estos procesos se deben a un desarrollo defectuoso del embrión durante el embarazo, cuando se forman las estructuras cardiovasculares principales. Las alteraciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. Es responsable de más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento.

La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica.

Labio leporino y paladar hendido:

El leporino (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis) también pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congénita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación. Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongación bilateral de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la úvula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa.

Catarata congénita:

Una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo que está presente al nacer. El cristalino del ojo es normalmente transparente. Éste enfoca la luz recibida por el ojo sobre la retina. A diferencia de la mayoría de las cataratas, las cuales se presentan con la edad, las congénitas están presentes al momento del nacimiento. Las cataratas congénitas son poco comunes. En la mayoría de los pacientes no se puede encontrar una causa.

Las cataratas congénitas tienen generalmente un aspecto diferente a los demás tipos de cataratas.

Entre los síntomas se incluyen:

• Opacidad gris o blanca de la pupila (la cual es normalmente negra).

• El bebé parece no tener la capacidad de ver (si las cataratas se presentan en ambos ojos).

• En las fotos, falta el brillo de la pupila del "ojo rojo" o es diferente en ambos ojos.

• Movimientos oculares rápidos inusuales (nistagmos).

Espina bífida:

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

• Espina bífida oculta:

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

o Neurológicos: debilidad en las extremidades

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