Enfermedades Congenitas

Introducción

En el mundo, 3.3 millones de niños menores de un año fallecen anualmente por esta causa y por lo menos 94% de las muertes ocurren en países de bajo y mediano ingreso, dentro de los cuales aún se encuentra el nuestro.

Las malformaciones congénitas son defectos al momento de nacer que de manera notoria o latente, interfieren en el proceso de adaptación a la vida extra-uterina del niño, pueden causar la muerte, discapacidad o alteraciones biológicas, psicológicas y sociales lo que condicionan la calidad de vida del individuo.

Este tipo de alteraciones son prevenibles, principalmente las del sistema nervioso, cardiovascular y las de labio paladar hendido.

Es un tema de gran importancia al considerar la carga familiar que representa un niño con anomalías congénitas, no sólo desde el punto de vista médico sino psicológico.

Se crea estrés familiar por miedo a la estigmatización, a la falta de cobertura de las EPS y, en algunos casos, a la dificultad para entender adecuadamente la información acerca de la anomalía del hijo afectado, lo cual contribuye al manejo inapropiado de estos niños, revistiendo singular importancia al detectar los factores que mas se relacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación.

Malformaciones Congénitas:

Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.

Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados (sindáctilas), etc.

La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos.

¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?

Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

Las condiciones que dañan el feto en el embarazo, pueden ser enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido.

De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, en el agua y en los alimentos.

Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar

son de este tipo.

Pero la mayoría de los defectos congénitos, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados

Tipos de Defectos Congénitos:

Los Morfológicos, afectan a la forma física, el aspecto externo del bebé:

• Labio Leporino, es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez.

• El paladar hendido es un defecto congénito de las estructuras que forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.

Los Funcionales, afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo:

• Hidrocefalia, este término se deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y céfalo que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo (LCR) - un líquido claro que rodea el cerebro y la medula espinal.

La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

• La Hernia Diafragmática, se define como un defecto de tamaño variable en el diafragma que permite que una parte del contenido del abdomen ascienda a la cavidad torácica comprimiendo los pulmones en mayor o menor grado.

Los Estructurales, se deben a alteraciones de los genes o de las células:

• El síndrome de Down:

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

• El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF):

Llamado también Síndrome de Martín & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda en frecuencia después del Síndrome de Down.

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X.

• Síndrome de Turner:

Trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento. Véase también Anomalías genéticas.

• Síndrome de descompresión rápida:

Término para denominar a la enfermedad aguda conocida en medicina como embolia gaseosa producida por una disminución brusca de la presión atmosférica. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de pequeñas burbujas e inflamación a nivel subcutáneo, pero el síntoma inequívoco es la aparición de un fortísimo dolor, que afecta a diversas partes del cuerpo. Ciertas regiones corporales pueden sufrir parálisis transitoria y en ocasiones se producen lesiones permanentes e incluso la muerte. El síndrome de descompresión rápida se conoce como enfermedad de los buzos.

La primera vez que se observó este proceso fue en 1839, y pronto fue conocido entre los buzos y los trabajadores que debían permanecer durante periodos prolongados en cámaras de aire comprimido. Los síntomas aparecían cuando volvían a las condiciones atmosféricas habituales. La única medida terapéutica que se conocía consistía en devolver a la víctima a una cámara de alta presión, e iniciar la despresurización

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