INFORME 4. OBSERVACION DE CROMOSOMAS HUMANOS A PARTIR DE LINFOCITOS (BANDEO)

INFORME 4. OBSERVACION DE CROMOSOMAS HUMANOS A PARTIR DE LINFOCITOS (BANDEO)

Tarazona Aguilar Laura Milena Cod. 1610638

Laura.t.aguilar25@gmail.com; Estudiante Ing.Biotecnologica.

Osorio Olivos Angie Vanessa cod. 1610788

vanesita_osorio@hotmail.com; Estudiante Ing.Biotecnologica

Alcina Fuentes Claudia Marcela cod.

; Estudiante ing. Biotecnológica

Diaz Marin Jose Edelberto cod. 1610705

Ledjos-608@hotmail.com; estudiante Ing. Biotecnológica

RESUMEN

En la práctica número 4 del laboratorio de biología molecular realizada en la fecha del 24/09/14 correspondiente al área de citogenética; se observaron laminas preparadas con bandeos G, las cuales presentaban cromosomas de linfocitos humanos. Para este caso fue un paciente que presentó un cariotipo normal de 46 cromosomas aunque no se identificó o diferenció su cromosoma sexual X ó Y. Por cuestión de tiempo no se establecieron los cromosomas en sus respectivos grupos dependiendo de su tamaño y ubicación del centrómero.

Palabras clave: citogenética, linfocitos, mitosis, bandeos.

ABSTRACT

In practice number 4 of the molecular biology laboratory on the date of 9/24/14 for the area of cytogenetics; sheets prepared with jolting G were observed, which showed human lymphocyte chromosomes. For this case was a patient who presented a normal karyotype of 46 chromosomes but was not identified or differentiated their sex chromosome X or Y. Due to time chromosomes are not established in their respective groups depending on their size and location of the centromere.

Keywords: cytogenetics, lymphocytes, mitosis, jolting.

INTRODUCCION

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que per mite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. (Flemming W. Zellsubstanz KZ. Leipzing: Vogel 1882)1

Waldeyer introdujo el término cromosoma, que significa cuerpo coloreado (Waldeyer W. Uber t 1888)1. En 1921 Painter demostró la presencia del cromosoma Y en preparaciones obtenidas a partir de testículo, e indicó que el número total de cromosomas era de 46.

Pero el gran desarrollo de la citogenética se dio con la determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano por Tjio y Levan en 1956 y confirmada en el mismo año por Ford y Hamerton (Tijo JH, 1956 & Ford CE, Hamerton JL. 1956)1

Jerôme Lejeune, un médico de la clínica

des Maladies Infantiles del Hôpital Necker-Enfants Malades de París, atraído por la homogeneidad en los rasgos fenotípicos en niños con síndrome de Down descrito previamente por Seguin y posteriormente por Langdon-Down estableció el origen cromosómico del síndrome de Down, con base en la hipótesis de Waardenburg de que el síndrome estaba de terminado probablemente por una aberración cromosómica, estableciendo así por primera vez el origen cromosómico de una enfermedad humana (Waardenburg PJ, Mongolismus. 1932 & Lejeune J, et al 1959)1

Dentro de otras anormalidades cromosómicas numéricas descritas en la época, estuvieron aquellas relacionadas con desórdenes de la diferenciación sexual. Se determinó que la ausencia de un cromosoma X, era el responsable del fenotipo en las pacientes con síndrome Turner (45,X); mientras que un cromosoma X adicional, se correlacionaba con las alteraciones fenotípicas en los pacientes con síndrome Klinefelter (47,XXY) (Ford CE et al 1959 & Jacobs PA, Strong JA. 1959)1.

En 1960, Klaus Patau, determinó que los recién nacidos con un cromosoma 13 adicional, tenían múltiples anomalías congénitas y finalmente se determinaron los hallazgos de la última de las alteraciones numéricas que se pueden hallar en nacidos vivos, la trisomía del cromosoma 18 o síndrome Edwards (. Smith DW et al 1960 & Patau K et al 1961)1.

Para las técnicas que se realizan hoy en día en la citogenética con los cariotipos tuvieron sus inicios de mejora cuando hicieron descubrimientos como:

¬¬-La solución hipotónica por Tao-Chiuh Hsu por ejemplo, para obtener una mejor diseminación de los cromosomas y así hacer un mejor análisis,

-Peter Novell quien descubrió que la fitohemaglutinina estimulaba la división de los glóbulos blancos; el efecto de la colchicina por Levan como un agente capaz de inducir el arresto de las células en división.

-Sin embargo, lo más importante fue la introducción de las técnicas de bandeamiento por Caspersson y colaboradores, lo cual permitió una adecuada identificación de cromosomas normales y de rearreglos cromosómicos de variada naturaleza.

Los linfocitos son las células responsables de las respuestas inmunitarias (inmune, del latín, 'estar libre de carga'). Se desarrollan a partir de progenitores linfoides inmaduros y se dividen en dos grandes grupos, linfocitos B y linfocitos T, según que estos progenitores linfoides maduren en la médula ósea (B) o en el timo (T), respectivamente. Los linfocitos B están especializados en la producción de anticuerpos. Los linfocitos T son responsables de las respuestas inmunes mediadas por células, así como de funciones de cooperación para que se desarrollen todas las formas de respuestas inmunes, incluida la respuesta de anticuerpos por los linfocitos B.

En el campo de la genética los linfocitos han sido de gran utilidad, particularmente para la obtención de cromosomas mitóticos, cuyo estudio representan la parte fundamental de la citogenética. El cultivo de linfocitos, por lo tanto es una práctica rutinaria en un gran número de laboratorios de genética. Las técnicas para cultivar linfocitos se basan en la capacidad que tienen estas células para proliferar en presencia de agentes inductores de la división celular (mitógenos) y el desarrollo de un gran número de medios de cultivos( Rangel Guillermo et al 2011)2

Bandeo Cromosómico:

Hasta 1968, las técnicas citológicas no permitían detectar sobre los cromosomas metafísicos de la mitosis mas que las constricciones primarias (centrómero) y en ocasiones, las secundarias; por eso era difícil entre si los cromosomas con las longitudes relativas e índices centroméricos semejantes.

...