Ictiosis Arlequin

Ictiosis Arlequín

Ictiosis tipo arlequín (Síndrome de arlequín)

Nombre de la enfermedad: Ictiosis tipo arlequín.

Otros nombres: Síndrome de arlequín, piel de pez.

Historia

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, el término Ictiosis deriva de la raíz griega Ichty, que significa "pez", en referencia alegórica a las escamas, Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguas ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropión (párpados vertidos) y eclabion (labios vertidos). Se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Causas: Genética y metabólica.

Genes afectados: mutaciones en el gen que codifica la Transglutaminasa 1.

Tipo de herencia: autosómica recesiva.

Descripción de la enfermedad

Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuó. A nivel microscópico está constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de forma espontánea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamación de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y organizada. En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos; o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes. Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis. En algunas de las enfermedades el fallo está bien definido, por ejemplo, en la hiperqueratosis epidermolítica existe una alteración de las queratinas 1 y 10. En la ictiosis lamelar existe una mutación del gen (información genética) que codifica la transglutaminasa 1 (una proteína que ayuda a unir los corneocitos entre sí).

Ictiosis Arlequín

Patología de la piel del grupo de las genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita . Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. Con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. Se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808.

¿Que es la Ictiosis Arlequín?

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento, es una enfermedad que no tiene cura y la esperanza de vida de las personas que la padecen es muy corta aunque existen casos excepcionales como el de Ryan González (EE.UU), quien no sólo llegó a la vida adulta con ictiosis tipo arlequín; sino que tiene una importante carrera como triatlonista.

Caracteristicas generales

-Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.

-Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.

-Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.

-Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.

-Polidactilia en algunos casos.

-Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo.

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce

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