Inserción y Deleción de bases en Plantas, Animales y el ser Humano.

Introducción

Deleción en plantas

Cambios de color en la baya se la uva (Vitis vinifera) provocados por la deleción de una porción de un gen en el cromosoma 2.

Las variaciones somáticas de pérdida de color en la uva de variedades tintas se han asociado a la presencia de deleciones que afectan al alelo funcional del locus que controla el color de la uva en el cromosoma 2. En este locus complejo se localizan cuatro genes de la familia Myb y dos de ellos, VvMybA1, y VvMybA2 regulan la síntesis de antocianos en el hollejo de la uva. La mayoría de las variedades tintas son heterocigóticas para este locus y portadoras de un alelo nulo en el que ambos genes VvMybA1 y VvMybA2 son portadores de mutaciones que anulan su función. La pérdida de color por deleción del alelo funcional se ha descrito en la variante Shalistin de Cabernet Sauvignon, y en el origen de Pinot Blanc a partir de Pinot Noir. En el caso de Tempranillo Blanco, se ha identificado la presencia de deleciones que afectan a los cromosomas 2 y 5 asociadas a la pérdida de color. Estas deleciones se relacionan con una serie de reorganizaciones cromosómicas que incluyen translocaciones e inversiones y que están relacionadas con la presencia de elementos transponibles de tipo I y II. Las deleciones provocan la pérdida de una de las copias de un gran número de genes y afectan a la meiosis y la viabilidad de los gametos masculinos y femeninos con posibles efectos en el cuajado del fruto y en la producción (Martinez-Zapater et al, 2014).

Deleción en humanos

Síndrome del maullido del gato [cri du chat])

La deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5 (5p; por lo general, paterno) se caracteriza por un llanto agudo muy parecido al de una cría de gato, que se escucha en el período neonatal inmediato, persiste varias semanas y después desaparece. Los recién nacidos afectados son hipotónicos y tienen bajo peso de nacimiento, microcefalia, cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (con o sin pliegues epicánticos), estrabismo y nariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja, forma anormal y suelen tener conductos auditivos externos estrechos y apéndices preauriculares. A menudo, se observa sindactilia, hipertelorismo y malformaciones cardíacas. Hay marcado retraso del desarrollo físico y mental. Muchos niños afectados sobreviven hasta la adultez, pero con discapacidad significativa.

Síndrome de Williams

Es una condición genética autosómica dominante caracterizada por presentar problemas cardiovasculares, retraso en el desarrollo y en el aprendizaje. Es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 7 y afecta a 1 de cada 10.ooo personas aproximadamente. Entre los genes delecionados se encuentra el ELN que codifica para la proteína elastina, asociada con anormalidades en el tejido conectivo cardiovascular. También afecta genes como LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 y

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