Introducción a la Genética Médica

UNIDAD 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos Básicos.

Competencia intermedia: Analizar el objeto de estudio de la genética, su clasificación, estado actual y relación con las diferentes especialidades médicas.

Criterios de desempeño:

1.1- Definir el concepto actual de genética identificando su objeto de estudio.

 La Genética Médica se ha convertido en una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.

 La genética médica incluye cualquier aplicación de la genética en la práctica médica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localización específica de los genes de las enfermedades en los cromosomas, el análisis de los mecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan la enfermedad y el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.

1.2- Analizar la evolución histórica de la genética y su clasificación: humana, animal, vegetal y de microorganismos.

 Los antiguos griegos y hebreos, y después los eruditos medievales, describieron numerosos fenómenos genéticos y propusieron diversas teorías para explicarlos.

 Gregor Mendel hizo avanzar significativamente la genética al llevar a cabo un conjunto de experimentos, diseñados en organismos vivos (guisantes de jardín) y con esta información formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia, que todavía hoy constituyen los fundamentos de la genética.

 Charles Darwin formuló sus teorías sobre la evolución y su primo Francis Galton desarrolló una amplia serie de estudios en familias (centrado específicamente en gemelos).

 Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres científicos que trabajaban en tres países distintos. Landstainer descubrió también el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Archivald Garrod describió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo” y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para determinar la unidad elemental de la herencia.

 H.J. Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostró en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA.

1.3- Analizar la clasificación de la genética humana: genética médica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética de poblaciones, medicina genómica.

 La Genética Médica se ha convertido en una parte del campo más amplio de la medicina genómica, que persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano (es la suma de toda la información genética correspondiente a nuestra especie), incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.

 La Citogenética es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia aplicado a la práctica de la genética médica.

 La Genética Molecular se encarga del estudio estructural de los genes,

 La Genética Bioquímica se enfoca en la función génica,

 La Genética de Poblaciones investiga las características por grupos o razas.

 La Asesoría Genética establece el riesgo de recurrencia de alguna enfermedad.

 La Medicina Genómica se encarga del estudio del genoma su organización y sus funciones.

1.4- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatías, cromosomopatías, enfermedades multifactoriales.

 Las GENOPATÍAS o defectos monogénicos están causadas por genes mutantes individuales. Como la Fibrosis Quística, la Anemia de células falciformes y el Síndrome de Marfan.

 Las CROMOSOPATÍAS tienen un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos.

Como el Síndrome de Down, como grupo afectan a 7 de cada 1000 nacidos vivos.

 La HERENCIA MULTIFACTORIAL es responsable de la mayor parte de enfermedades, todas las cuales poseen una distribución genética. Como los las malformaciones congénitas, la enfermedad de Hirschsprung, el labio y paladar hendidos, las cardiopatías congénitas y enfermedades como Alzheimer, la diabetes y la hipertensión.

5.- Analizar el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la consulta genética destacando la importancia del asesoramiento genético y de la detección temprana de los desórdenes hereditarios.

 Las enfermedades genéticas suelen considerarse tan infrecuentes que la mayoría de los profesionales de la salud rara vez se toparán con ellas. Además de su importante contribución a la mortalidad infantil, las enfermedades genéticas son también responsables de gran parte de los ingresos en los hospitales pediátricos. Otra forma de valorar la importancia de este tipo de enfermedades es preguntarse qué proporción de individuos en una población será diagnosticada de alteraciones genéticas, parece una pregunta muy trivial pero no lo es ya que hay varios factores que pueden influir en la respuesta. Teniendo en cuenta las fuentes de variabilidad, merece la pena destacar que en entre el 3-7% de la población será diagnosticada de una enfermedad genética identificable.

6.- Analizar la asesoría genética desde el punto de vista de la bioética.

 La asesoría genética es un tema muy delicado ya que a la hora de por ejemplo avisar a unos padres sobre un producto que seguramente nacerá con un mal congénito, la decisión de la interrupción del embarazo o de la continuación de éste no solo es cuestión de los padres si no también de los valores morales, religiosos y éticos del médico.

Autor: José Regino Ríos Gutiérrez.

UNIDAD 2. Aspectos citogenéticos de la herencia.

Competencia Intermedia: Analizar los conceptos básicos de la estructura y función de los cromosomas así como su comportamiento durante el ciclo celular para fundamentar la selección de la técnica citogenética en base a la historia clínica del paciente.

Criterios de desempeño:

2.1.- Analizar los mecanismos que producen las aberraciones cromosómicas: el fenómeno de no disyunción y anafase retardada y su importancia en la formación de alteraciones cromosómicas, así como los mecanismos de alteraciones

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