Investigacion De La Progeria

Indíce

1.- Introducción.

2.- ¿Qué es la Progeria?

3.- Historia de la progeria.

4.- ¿Qué la causa?

- Diagnostico

5.- ¿Hay cura?

6.- Características de la progeria.

7.- Pruebas o exámenes

8.- Asociaciones

9.- Bibliografia

Introduccion

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Los niños mueren por fallo cardiaco entre los 7 a 21 años de edad.

El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria”. La enfermedad fué dominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.

Es causada por una mutación en el gen llamado LMNA, El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.

A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses.

Progeria ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad ambos sexos y a todas las razas por igual.

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