La acondroplasia

Introducción

A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina ''mutación genética'', y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cancer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.

Los 46 cromosomas humanos (22 pares) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores complejos es encontrar cómo los genes contribuyen en la herencia de una enfermedad, como lo son el caso de la diabetes, asma, cancer, enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutacion de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.1.

En este trabajo se presenteran 3 tipos de enfermedades genotipicas ya que en estas, hay una mutacion que afecta en el numero de cromosomas. Se hablara en terminos biologicos, sin dejar de lado el lado social que afecta tanto el desarrollo de la enfermedad en terminos de tratamientos como la manera de vivir con el complejo.

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Enfermedades genéticas.-

Acondroplasia:

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos medios y anulares (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

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Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblastico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los

procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.

La acondroplasia se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se producen de manera espontánea. Además, las mutaciones se producen en las células germinales de los padres, es decir, en óvulos y espermatozoides. En estos casos, los padres suelen ser de tamaño normal y las probabilidades de que tengan otro niño con esta enfermedad son muy remotas. En la minoría de los casos, el niño hereda el trastorno de un padre afectado. Si uno de los progenitores padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño la padezca también. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el niño herede una copia del gen afectado y padezca la enfermedad, un 25% de que no la herede y otro 25% de que herede un gen alterado de cada uno de sus padres y por tanto padezca graves anomalías en el esqueleto y se produzca la muerte temprana.

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Osteogénesis imperfecta:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

Síntomas de osteogénesis imperfecta: Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes,

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