INVESTIGACION DE LA ENFERMEDAD ACONDROPLASIA

INVESTIGACION  DE LA ENFERMEDAD ACONDROPLASIA

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SELECCIÓN DEL TEMA ACONDROPLASIA

Escogimos la enfermedad acondroplasia porque es una enfermedad muy interesante pero también muy olvidada ya que muchas personas no le tomas la importancia necesaria, ya que esta enfermedad no es muy común, además esta enfermedad no es muy conocida por el nombre de acondroplasia sino comúnmente como enanismo. Esta enormidad es muy interesante cundo mi compañera y yo empezamos a investigar un poco más de este tema nos llamó mucho la atención porque es una enfermedad genética y antigua y como dijimos anterior mente es muy desconocida que ni le toman la importancia y esta enfermedad es muy poco probable de padecer por ese motivo no le toma importancia la gente.

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia, ·pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación.

Por lo general esta enfermedad suele ser una burla para muchas personas, ya que los llaman “enanos”. En mi punto de vista esta gente ignorante no tiene un buen conocimiento de este tipo de enfermedades y ponen protocolos erróneos a las personas que padecen de esta enfermedad. Es un caso no tan común pero tampoco es desconocido. Es incurable, pero tampoco es mortal.

DELIMITACION

Estudios han demostrado que en los  últimos  7 años el número de pacientes en niños es un estándar del 4% y de adulos es un 7% la estadística es mínima y esta se presenta muy poco en la área metropolitana y muestra a investigar que esta enfermedad se trasmite genéticamente y no es tan notable en el área metropolitana, lo que nos lleva a cuestionar que poco a poco a deja de padecer esta enfermedad y a dejado de incrementar en los últimos años ya que también está siendo una enfermedad olvidada. También conlleva que esta enfermedad no es tan incrementada ya que muchos bebe es difícil de mantener esta enfermedad, cada vez está más complicada llevarla a cabo, aunque la tecnología ha avanzado actualmente esperemos que esta enfermedad pueda tener su control y así poder ayudar y estabilizar que la vida del pequeño se estabilice en su vida cotidiana.

JUSTIFICACION

El propósito de este tema es hacer conciencia en la gente y que poco a poco vayan aprendiendo y teniendo el conocimiento adecuado tanto de esta enfermedad y que estas mismas personas no saquen sus propias conclusiones erróneas sobre cosas, enfermedades, etc. Que no saben.

La acondroplasia no es una enfermedad tan común como puede ser el cáncer o un simple resfriado, pero si es bastante conocido. Es un pensamiento bastante erróneo e ignorante que las personas lo llamen “enanismo” porque puede llegar a incomodar a personas que lo padezcan o tengan alguna relación con alguien que lo padezca. No es ético poner etiquetas a las personas y mucho menos es         profesional cometer un grave error con esto. El nombre de esta enfermedad es “Acondroplasia” y es así como deben de referirse a tal enfermedad.

Queremos dar a conocer el significado de esta enfermedad, los síntomas y algunas prevenciones; dar a conocer en su totalidad el tema y que la gente si lo llega a padecer o se relaciona con una persona con este padecimiento sepa cómo actuar, como llamarlo y que este no se encuentre prevenido. Si tan solo una persona intenta hacer el bien por alguien, puede existir la gran posibilidad de que muchas más personas quieran seguir su ejemplo y así estaríamos ayudando mucho aportando poco. Siempre debemos estar atentos y aprendiendo de cosas nuevas que pasan cada día, y ¿Por qué no saber también un poco acerca de las enfermedades que nos rodean? Y aun mejor poder aportar un granito de arena que a lo mejor para nosotros como persona no se nos haga una gran cosa o una gran ayuda, pero como sociedad es bastante. Uno por uno queremos que se unan a esta cadena de aprendizaje de esta enfermedad y de muchas otras para crear conciencia y tener sabiduría y conocimiento sobre lo que está pasando en nuestro entorno.

Esta información podría ser más útil para un médico, tal vez, o una persona con acondroplasia, pero tampoco está de menos saber de esta enfermedad aunque no sea alguna de estas personas. Los médicos tienen un grato conocimiento del tema, pero estos tampoco tienen la responsabilidad de informar a la gente sobre las enfermedades o cosas por el estilo, si estos deciden hacerlo es porque en realidad quieren un cambio en la sociedad y con las personas en general. Es por eso que nosotros decidimos mostrar un poco a fondo el tema, que tengan un grato conocimiento, cultura general, y nunca se sabe cuándo puede ser demasiado útil una información de este tipo.

Es por eso que los seres humanos debemos poner interés en todo lo que pasa en nuestro alrededor y si existen dudad aclararlas, porque como humanos estamos propensos a todo tipo de cosas, por supuesto, esta enfermedad no ocurre de un día a otro; pero si podemos conocer de un día a otro a alguna persona que lo padezca y no tenemos por qué hacer menos a esa persona simplemente por el hecho de tener acondroplasia, es una grosería tanto para ésa persona como para alguien más que lo padezca. Es por eso que queremos hacer conciencia y explicar este tipo de temas.

MARCO TEORICO

CAPITULO I

Se considera que los primeros hallazgos que indican la existencia de personas con Acondroplasia se remontan al Período Neolítico, contándose con numerosas referencias documentales a lo largo de toda la historia. Fue SÖMMERING, en 1871, el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal". En 1853, WIRCHOWS realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito". En este período se modificaron considerablemente los términos, "ChondritisFoetalis", "MiomeliaCondromalácica", "Displasia cretinoide", hasta que en 1878, PARROT creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre de ACONDROPLASIA (A.C.H.). Fue el definitivo, aunque a lo largo de los años se sucedieron estudios y clasificaciones diversas. Dicho término está formado por tres vocablos griegos:

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