La genética de la PKU.

Día Internacional de la PKU está llevando a cabo el 28 de junio de cada año para crear conciencia sobre la fenilcetonuria.

La comprensión de la fenilcetonuria (PKU) P henyl K Eton U ria (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh) es un error innato del metabolismo que provoca un aminoácido conocido como fenilalanina (fen-ul-AL-uh-neen), o "Phe , "se acumule en la sangre debido a que la fenilalanina hidroxilasa (PAH) enzima es falta o no funciona correctamente - See more at: http://www.pku.com/understanding-pku/#sthash.2ZNUuA2L.dpuf

Conozca más sobre la PKU y cómo manejar los niveles de Phe

Aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 bebés en los Estados Unidos nace con PKU. 1 Los recién nacidos se comprueba la PKU con un simple análisis de sangre, por lo que es posible diagnosticar y comenzar el tratamiento en una etapa temprana. Si la fenilcetonuria no se trata, los niveles altos o inestables Phe pueden causar graves problemas de salud físicos y mentales.

Las guías de tratamiento recomiendan que el tratamiento comience lo antes posible y continuar por la vida. 2 Al comenzar temprano y la gestión de los niveles de fenilalanina para la vida, la mayoría de los síntomas se pueden prevenir o tratar.

La genética de la PKU

Los genes están presentes en todas las células del cuerpo. Proporcionan el modelo para cada rasgo que tenemos, como el color y la altura de los ojos.

Los genes también llevan las instrucciones para hacer las enzimas que nuestro cuerpo necesita para descomponer los aminoácidos como la fenilalanina en bloques de construcción. Estos bloques de construcción se utilizan entonces para hacer nuevos enzimas, células, tejidos y órganos. En las enfermedades genéticas, algunos genes tienen mutaciones o instrucciones defectuosas, que hacen que las enzimas que no funcionan bien (o en absoluto).

PKU es causada por mutaciones en el HAP gen

Cada persona recibe dos copias de un gen, una de cada padre. Para que una persona tenga PKU, tanto la madre como el padre deben pasar en el mutado fenilalanina hidroxilasa (PAH) de genes.

Cada padre es un "portador" porque él o ella lleva una copia del gen mutado que causa la enfermedad y una copia del gen no mutado. Las personas que son portadores del gen de PKU no tienen síntomas conocidos.

Para tener PKU, una persona debe recibir dos genes mutados, uno de cada padre.

Aproximadamente 1 de cada 50 a 60 de nosotros tiene un gen PAH mutado, sin embargo, sólo 1 de cada 10.000 a 15.000 personas en los Estados Unidos hereda dos genes mutados uno PAH de cada padre, que es lo que causa la PKU. 1,2

¿Cuáles son los diferentes niveles de gravedad PKU?

Las personas con PKU pueden tener diferentes niveles de deficiencia de PAH, dando lugar a diferencias en los niveles de fenilalanina y síntomas. Diferentes niveles de PKU a veces se clasifican como PKU clásica, PKU moderada o variante, PKU leve o hiperfenilalaninemia. 3

Sobre la base de los niveles de fenilalanina en la sangre al momento del diagnóstico, hay 4 niveles de PKU gravedad 3:

• Hiperfenilalaninemia, con niveles de Phe que están ligeramente por encima del rango normal: 120-600 mol / L (2-10 mg / dL)
• Suave, con los precios más niveles de fenilalanina en la sangre: 600-900 mmol / L (10-15 mg / dL)
• Moderada o variante, con niveles en sangre de Phe en algún punto intermedio: 900-1200 mmol / L (15 a 20 mg / dL)
• Grave o "clásico" PKU, con niveles de fenilalanina en la sangre muy alto:> 1,200 mol / L (20 mg / dL)

Debido a los efectos de la PKU se basan en estos distintos niveles de deficiencia de PAH, las directrices recientes han comenzado a referirse a la PKU como deficiencia de PAH, que representa mejor el espectro de severidad de la enfermedad. 4

En PKU, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden ser hasta 60 veces mayor que los niveles de fenilalanina en sangre normales, que promedian alrededor de 1 mg / dl. 4

Comprobación de los niveles de fenilalanina en la sangre es una parte importante de la gestión de la PKU. Obtener y mantener el control de los niveles de fenilalanina en la sangre desde la infancia hasta la edad adulta ayudará a proteger la salud de su cerebro ahora y para el resto de su vida.

Las guías de tratamiento actuales recomiendan el mantenimiento de los niveles de fenilalanina entre 120-360 mmol / L (2.6 mg / dL) de por vida. 4

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La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).

El tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal. La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las proteínas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un médico especialista.

Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.

Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentación especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

A medida que crezca, irá incorporando sólidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podrá comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

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