La síndrome de Turner es presenta en aproximadament 1 de cada 2.000 a 2.500 naixements vius. Segons sembla, la manca o alteració del cromosoma X és una cosa que passa a l'atzar, per tant, qualsevol nena pot néixer amb la síndrome.

SÍNDROME DE
TURNER

Què és la síndrome
de Turner?

És una condició genètica en la qual una nena neix sense un cromosoma X o amb només part del cromosoma.

La síndrome de Turner es presenta en aproximadament 1 de cada 2.000 a 2.500 naixements vius. Segons sembla, la manca o alteració del cromosoma X és una cosa que passa a l'atzar, per tant, qualsevol nena pot néixer amb la síndrome.

Història

Rep el seu nom en honor al seu descobridor, l'endocrinòleg Henry H.Turner,
que va realitzar una descripció per primera vegada de les característiques
d'unes set dones que van captar la seva atenció en 1938.

No va ser fins a 1959 quan Ford i col·laboradors van diagnosticar la causa d'aquest símptoma mitjançant un cariotip.

Característiques

Els aspectes més comuns de la síndrome, són baixa estatura i ovaris que no produeixen les hormones ni els òvuls necessaris per a la fertilitat. Quan adultes, les dones que tenen la síndrome de Turner no poden quedar embarassades sense ajuda mèdica.

-Problemes als ulls.
-Paladar alt.
-Mandíbula petita.
-Coll ample i curt.
-Tòrax ample.
-Encorbament de la columna.
-Mans i peus inflats.
-Ungles estretes.
-Genolls junts.
-Gran nombre de lunars a la pell.
-Manca de la quarta o cinquena conjuntura dels dits.

Causes

La teoria meiòtica afirma que durant la formació de l'òvul o els espermatozoides, algun d'ells va poder haver patit un error i no portar un cromosoma X.

La teoria mitòtica, postula que la pèrdua d'un dels cromosomes no es produeix en els gàmetes, sinó durant el primer període del desenvolupament embrionari.

Les investigacions més recents donen suport a la segona teoria, i no la primera. En el 75 % dels casos, el cromosoma X inactivat té origen patern.

Símptomes

Els possibles símptomes en els nadons petits abasten:

- Mans i peus inflats.
- Coll ample i unit per membranes.

En les nenes grans, es pot observar:

-Desenvolupament retardat o incomplet en la pubertat, que inclou mames -petites i borrissol púbic dispers.
-Tòrax pla i ample.
-Parpelles caiguts.
-Ulls ressecs.
-Infertilitat.
-Absència de períodes.
-Resequetat vaginal.

Resultat dels exámens

-L'examen físic revela genitals i mames subdesenvolupats, coll curt, baixa alçària i desenvolupament anormal del tòrax.
-El cariotip mostra 45 cromosomes amb un model de 44 X.
-L'ultrasò pot revelar òrgans reproductors femenins petits o subdesenvolupats.
-L'examen ginecològic pot revelar sequedat del recobriment de la vagina.
-L'hormona luteïnitzant sèrica es troba elevada.
-L'hormona fol·licle estimulant sèrica es troba elevada.

...