La salud de su cuerpo es de forma inherente una de las principales preocupaciones de los seres humanos, el instinto de supervivencia de la especie es el gran motor impulsor de cambios en hábitos

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U.E Colegio Los Pirineos “Don Bosco”

San Cristóbal – Edo. Táchira

Síndrome de Pffeiffer

San Cristóbal, febrero de 2017

La salud de su cuerpo es de forma inherente una de las principales preocupaciones de los seres humanos, el instinto de supervivencia de la especie es el gran motor impulsor de cambios en hábitos y estilo de vida de las personas pero también es el miedo y la frustración con la que muchos se carcomen en sus pensamientos diariamente.

Las personas suelen pasar toda su vida buscando formas de perpetuarse en este mundo, de alargar su vida y mejorar su salud, sin embargo a pesar de esto hay ciertas enfermedades que se transmiten de forma esporádica de padres a hijos, aparentemente aleatoria siguen un patrón de transmisión genética que se mantiene de generación en generación y es imposible de predecir con antelación.

No hay forma de prevenir este tipo de enfermedades ni tampoco de curarlas, los familiares de los afectados por ellas se amarran a una vida de eterno cuidado del enfermo que en algunos casos incluyen una supervisión de prácticamente la totalidad del día, el Síndrome de Pffeiffer es uno de estos males con los que se nace y en la mayoría de los casos termina con la vida de los afectados a pocos días de su nacimiento, este síndrome es más probable en los hijos de parejas que procrean a edades elevadas y entre sus síntomas están severas malformaciones físicas en el cráneo y los dedos.

A través de la presente investigación se esperan conocer las causas y consecuencias del Síndrome de Pffeiffer, su efecto en la vida del afectado y en la de sus familiares además de intentar determinar posibles cuidados paliativos para los enfermos.

El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en el gen del receptor 1 o 2 del factor del crecimiento del fibroblasto (FGFR 1 o2). Los genes FGFR (por sus siglas en inglés) tienen un papel importante en la división o madurez de las células. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gen, puede causar la fusión prematura de los huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los pies. Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre más a menudo en los hijos de padres con más edad. La enfermedad se puede heredar como un rasgo genético auto sónico dominante y afecta a 1 de cada 100.00 individuos.

El síndrome de Pfeiffer es un síndrome hereditario de dismorfología craneofacial, o apariencia craneofacial anormal que fue inicialmente descrito en 1964 y que ahora es bien reconocido. Los niños con síndrome de Pfeiffer tienen una serie de problemas de gravedad variable, desde síntomas faciales fundamentalmente estéticos hasta síntomas graves que afectan a la respiración, a la alimentación, a la visión y al desarrollo cerebral. Los niños con síndrome de Pfeiffer generalmente acceden a un programa de atención coordinado que involucra a numerosas especialidades clínicas diferentes que integran sus conocimientos especializados, el cual a menudo continúa desde el nacimiento a la adolescencia posterior. Además, hay un programa de investigación en curso sobre muchos aspectos de Pfeiffer y los síndromes relacionados para investigar y actualizar constantemente los servicios que proporciona el equipo de especialistas.

Diagnóstico

Una asociación con craneosinostosis, las craneosinostosis son un grupo de trastornos del desarrollo caracterizados por el cierre prematuro de las suturas del cráneo, asociado con frecuencia a complicaciones neurológicas y sistemáticas (1) En el corto, de amplia pulgares y dedos gordos de los pies son las principales pistas de diagnóstico para el síndrome de Pfeiffer.

Los pacientes tienen la fusión prematura de las suturas coronal y lambdoid y, en ocasiones, de las suturas sagital, que se llegue a una anormal forma de los cráneos. Hay una apariencia facial característica: desproporcionadamente amplia cabeza plana con occiput, llena la frente alta, subdesarrollados del tercio medio facial con retrocedido pómulos (hipoplasia midfacial), una nariz pequeña con puente nasal bajo y ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular). Los pacientes suelen mostrar prominencia de los ojos (proptosis ocular), debido a las órbitas muy someras.

Los pulgares y dedos gordos de los pies son cortos y amplios. Hay una desviación típica de los pulgares y dedos de los pies muy lejos de los demás dígitos y cinta (sindactilia) del segundo y tercer dedos de las manos y dedos de los pies. Adicional anomalías pueden incluir retraso mental, estenosis aqueductal con hidrocefalia consiguiente, cerebelo y tronco cerebral hernia, de bajo conjunto orejas, estenosis del canal auditivo externo de atresia, infecciones recurrentes del oído, y con poca frecuencia, las anomalías internas como hidronefrosis, hipoplasia pélvica riñones y la vesícula biliar. Anomalías visuales puede ser una función, ya sea primaria, debido a la proptosis o secundaria, debido al aumento de la presión intracraneal.

Debido a la gran variabilidad clínica, incluso dentro de una misma familia, los datos moleculares pueden ser un complemento importante del fenotipo clínico para confirmar el diagnóstico. Los niños con sospecha del síndrome deben ser sometidos a investigaciones genéticas incluyendo el análisis de la mutación FGFR q(exón 7), FGRF 2 (exón 8), FGFR 3 (exón7)

Diagnóstico Diferencial

El principal diagnóstico diferencial incluye los síndromes que se caracterizan por craneosinostosis (Apert, Carpenter, Crouzon, aisladas trébol cráneo, y Thanatophoric displasia). Curiosamente, las mutaciones en el mismo FGFR (ya sea FGFR1, FGFR2 o FGFR3) puede dar lugar a diferentes síndromes de craneosinostosis, lo que plantea un mecanismo patológico FGFR con ganancia de función

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