Leyes de mendel.

Síndrome de Williams.

Autores

Morris CA.

EditoresIn: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editores. SourceGeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.

1999 9 de abril [actualizado el 13 de junio de 2013].

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

El síndrome de Williams (WS) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (arteriopatía de elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aórtica supravalvar, hipertensión), facies distintivas, anomalías del tejido conectivo, discapacidad intelectual (generalmente leve), perfil cognitivo específico, características de personalidad únicas, anomalías del crecimiento , Y anomalías endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo y pubertad temprana). Las dificultades de alimentación a menudo conducen al fracaso en la infancia. La hipotonía y las articulaciones hiperextensibles pueden resultar en un retraso en el logro de los hitos motores.

DIAGNÓSTICO / PRUEBAS:

Existen criterios diagnósticos clínicos para el síndrome de Williams; Sin embargo, el pilar principal para el diagnóstico es la detección de la deleción de genes contiguos de la región crítica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR) que abarca el gen de la elastina (ELN). Más del 99% de los individuos con el diagnóstico clínico de WS tienen esta deleción de genes contiguos, la cual puede ser detectada usando hibridación fluorescente in situ (FISH) y / o pruebas de deleción / duplicación.

ADMINISTRACIÓN:

Tratamiento de las manifestaciones: Los programas de intervención temprana, los programas de educación especial y la capacitación vocacional abordan las discapacidades del desarrollo; Los programas incluyen el habla / lenguaje, terapias físicas, ocupacionales, de alimentación y de integración sensorial. La evaluación psicológica y psiquiátrica y el tratamiento proporcionan consejería conductual individualizada y medicamentos, especialmente para trastorno por déficit de atención y ansiedad. La cirugía puede ser necesaria para la estenosis supravalvar de la aorta o de la arteria pulmonar, insuficiencia valvular mitral y / o estenosis de la arteria renal. El tratamiento de la hipercalcemia puede incluir modificación de la dieta, corticosteroides orales y / o pamidronato intravenoso. Consulte a un nefrólogo para el tratamiento de la nefrocalcinosis, hipercalcemia persistente y / o hipercalciuria. El tratamiento de la hipertensión, hipermetropía y otitis media recurrente no difiere del de la población general. La derivación ortodóntica debe considerarse para la maloclusión. Los lactantes con problemas de alimentación pueden beneficiarse de la terapia de alimentación. El estreñimiento debe ser manejado agresivamente en todas las edades. La pubertad temprana puede tratarse con un agonista de la hormona liberadora de gonadotropina. Prevención de complicaciones secundarias: ejercicios de amplitud de movimiento para prevenir o mejorar las contracturas de las articulaciones; Consulta de anestesia y electrocardiograma para detectar anomalías de repolarización antes de los procedimientos quirúrgicos. Vigilancia: Evaluación médica anual, examen de la vista, evaluación de la audición, medición de la presión arterial en ambos brazos, medición de la relación calcio / creatinina en una orina aleatoria y análisis de orina. Los niños menores de dos años deben tener estudios de calcio en suero cada cuatro a seis meses. Las evaluaciones periódicas adicionales durante la infancia incluyen: medición de la concentración sérica de calcio cada dos años; Evaluación de la función tiroidea cada tres años; Evaluación cardiológica para la arteriopatía de la elastina y QT largo al menos anualmente durante los primeros cinco años y cada dos o tres años a partir de entonces; Y examen de la ecografía renal y de la vejiga cada diez años. Las evaluaciones periódicas durante la edad adulta incluyen: tolerancia oral a la glucosa; Evaluación cardíaca para prolapso de la válvula mitral, insuficiencia aórtica y estenosis arterial; Y evaluación oftalmológica para cataratas. Agentes / circunstancias a evitar: Multivitaminas para niños porque todas las preparaciones pediátricas contienen vitamina D.

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