Lipodistrofia parcial familiar tipo II (Síndrome de Dunnigan)

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR[pic 1][pic 2]

CIENCIAS QUÍMICAS

BIOQUÍMICA Y FARMACIA

BIOQUÍMICA I

Integrantes:                                                                                      Fecha de presentación: 08/08/2021

-Mármol Alejandro                                                                            BF-S4-P3

-Byron Quillupangui

- Issac Posso

Trabajo Grupal Investigativo

TÍTULO: Lipodistrofia parcial familiar tipo II (Síndrome de Dunnigan)

OBJETIVOS: 

Analizar la información sobre la lipodistrofia parcial familiar mediante un informe investigativo para obtener un mejor entendimiento de dicha afección.

• Investigar el mecanismo bioquímico por el cual se produce dicha patología.
• Analizar la incidencia de la enfermedad en el mundo.

CONTENIDOS:

-ANTECEDENTES O HISTORIA

Fueron descritas por primera vez en 1885 por Wier-Mitchell y se caracterizan por lipoatrofia regional, a veces asociada a lipohipertrofia en áreas corporales. Estas enfermedades pueden iniciarse en la infancia, pubertad o adultez temprana y, al igual que la LCG, se asocian a patología metabólica. Las complicaciones cardiacas son frecuentes. Las mujeres afectadas tienen, en general, fertilidad preservada, aunque aproximadamente 25% evoluciona con irregularidades menstruales e hirsutismo. Actualmente se reconocen 6 subtipos, según su etiología genética específica. (Cortés & Santos , 2019)

-CARACTERISTICAS BIOQUIMICAS

La LDPF2 está causada por mutaciones en el gen LMNA (1q22) que codifica las láminas tipo A de los filamentos intermedios nucleares. Las formas típicas de LDPF2 se deben principalmente a sustituciones en heterocigosis en el codón 482 del gen (mutación p.R482W/Q o L). Las variantes patogénicas monoalélicas o bialélicas de LMNA son muy infrecuentes, y están relacionadas con mayor frecuencia a formas atípicas de lipodistrofia, asociadas o no a otros fenotipos laminopáticos (distrofias musculares y/o cardíacas, envejecimiento acelerado). (Araujo Villar, 2019)

-BIOQUIMICA (REACCIÓN ENZIMATICA, ESTRUCTURA QUIMICA, ETC.)

Metabólicamente presentan resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia con colesterol-HDL bajo. A pesar de que estos pacientes tienen un peso normal o están obesos, los niveles plasmáticos de leptina y adiponectina están muy reducidos.

El espectro cardiovascular de esta lipodistrofia es amplio, incluyendo enfermedad cardiovascular aterosclerótica temprana, alteraciones del ritmo cardíaco, valvulopatías o miocardiopatía hipertrofia. (Araujo Villar, scledyn, 2016)

-EPIDEMIOLOGIA

La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (LDPFD2) es la forma más frecuente de lipodistrofia parcial familiar (LDPF) cuya prevalencia se estima en menos de 1/100.000 en Europa, aunque es probable que esté infraestimada. En Ecuador no existen reportes de la patología. (AELIP, 2019)

-GENETICA-FISIOPATOLOGIA

Existe una reducción marcada de tejido adiposo subcutáneo de las extremidades, y se inicia característicamente en la pubertad. Habitualmente existe lipohipertrofia en el cuello, fosas supraclaviculares y cara, confiriendo un aspecto cushingoide. En mujeres puede haber lipohipertrofia vulvar. El tejido adiposo intraabdominal, intratorácico, de la médula ósea, palmar, plantar y orbital está conservado 28 . Diabetes mellitus e hipertrigliceridemia son frecuentes, pero el síndrome de ovario poliquístico no es un hallazgo común. (Hasdeu, Labriola, Villafañe, & Pícoli, 2017)

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